3号染色体缺失有生下来的吗,有哪些致病问题

更新时间: 2024-06-08 09:45:07

本人36岁,现在怀孕25周,因为年龄的原因,医生就让我在孕22周的时候做羊水穿刺,看看有没有染色体问题,本以为我和老公染色体正常,宝宝应该也没什么问题,结果去医院拿报告单的时候医生说查出了3号染色体异常,我担心宝宝不能要了,就查了一下,但看到网上有人传三号染色体缺失的宝宝生下来后却很聪明,这是真的吗.

3号染色体缺失有生下来的吗,有哪些致病问题

本人36岁,现在怀孕25周,因为年龄的原因,医生就让我在孕22周的时候做羊水穿刺,看看有没有染色体问题,本以为我和老公染色体正常,宝宝应该也没什么问题,结果去医院拿报告单的时候医生说查出了3号染色体异常,我担心宝宝不能要了,就查了一下,但看到网上有人传三号染色体缺失的宝宝生下来后却很聪明,这是真的吗?

我现在怀孕20周,在13周的时候做nt没有通过,结果显示高风险,医生说胎儿染色体可能有问题,就又让我做了无创DNA,但还是显示胎儿染色体异常,我就在18周的时候做了羊水穿刺,等了2周,今天医生电话通知我说胎儿3号染色体缺失,让我去医院一趟,我很担心,害怕孩子有问题,也不知道后续该怎么办,想问这个孩子还能生下来吗?

3号染色体重复有生下来的吗

3号染色体q29微重复要重视

染色体3q29片段微重复影响大不大

通常3q29微重复综合征是由每个细胞中3号染色体的一小段缺失引起的。与缺失相关的特征差异很大,但它可能包括发育迟缓、智力残疾、行为和精神障碍以及身体异常。一些具有这种染色体改变的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状。

染色体3q29微重复影响眼部发育

虽然大多数受影响的个体没有重大出生缺陷、眼睛异常、心脏缺陷和异常小头的可能性,但3q29微重复综合征可能会增加超重或肥胖的可能性。一些具有这种染色体改变的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状,很难确定这些体重问题是否是由复制引起的。

而且这种情况具有常染色体显性遗传模式,也就是说每个细胞中都会出现一个3号染色体的副本。在许多情况下,受影响的人从他们的父母那里继承了复制,他们的父母可能没有与复制相关的迹象和症状,或者他们的特征可能是轻微的。其余病例由新的染色体改变引起,发生在没有家族重叠史的人群中。

3号染色体3q29微重复的范围

染色体3q29微重复区域范围有额外的副本,约160万个DNA构建块(碱基对),即1.6兆个碱基(Mb)。重复可能会有所不同。3q29微重复综合征是由每个细胞中3号染色体的一小段缺失引起的,且可能发生眼睛异常,在3q29微重复综合征患者中最常见的染色体片段范围包含约20个基因。

3号染色体的3q29微重复综合征,也称3q29复制综合征,重复发生在3号染色体长臂q29区域,导致在每个细胞的3号染色体长臂上有一小片3号染色体。3q29微重复综合征患者,个体有非常轻微或没有相关体征和症状,可能会增加超重或肥胖的可能性。

3号染色体那些事儿

对于孕妇来说,如果孕检发现3号染色体出现异常,那么可能会引起3p缺失综合征、3q29微缺失综合征、3q29微重复综合征、癌症等疾病。患儿常常有智力低下、发育缓慢、语言能力有限等症状,还可能伴随自闭症、强迫症等特征。孕妈妈可能会有各种各样的疑问,比如3号染色体微缺失娃娃能要吗?、染色体3q29片段微重复的后果、3号染色体偏多的原因等等,下面整理了一些有关3号染色体的相关信息,供大家查看。

生育指南

3号染色体问题集锦

3号染色体缺失有生下来的吗,有哪些致病问题

1、3号染色体微缺失娃娃能要吗?

2、染色体3q29片段微重复

3、3号染色体缺失多少mb才严重

4、3号染色体偏多是什么原因

3号染色体缺失有生下来的吗,有哪些致病问题

5、3号染色体缺失会导致什么疾病

6、3号染色体臂间倒位对胎儿的影响

7、3号染色体罗氏易位和平衡易位哪个严重

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位,以及缺失的片段、大小有直接的关系,而染色体异常的后果也非常严重,可能会导致胎停育、胎儿畸形、自然流产、智力低下、发育缓慢、语言障碍等,如果孕期检查发现有染色体相关问题,一定要及时到医院有针对性进行治疗。

染色体3号缺失是遗传吗

女孩3号染色体缺失有可能会导致3p缺失综合征、3q29微缺失综合征以及癌症等疾病,该情况既可能与父母遗传有一定的关系,如父母一方或双方存在3号染色体缺失情况,也有可能是后天因素形成,如母婴在怀孕期间滥用药物、长时间呆在x射线不良环境当中导致。当然女孩3号染色体缺失具体是遗传还是后天形成需父母去医院进行染色体检查之后才能够确知。

3号染色体异常的原因

3号染色体是一种常染色体,主要就是控制脑部的神经系统发育,若是进行染色体筛查的时候,发现3号染色体异常,如缺失等情况的时候,可能与以下因素有一定的关系:

1、遗传因素

  • 人体3号染色体出现异常的情况,如重复、缺失、倒位等,与父母遗传是有一定的关系的,如父亲或是母亲的3号染色体存在异常,胎儿在形成的时候,也就容易被遗传到,毕竟胚胎的两条染色体中一个来自母亲,一个来自父亲。

2、后天形成

  • 当母亲在怀孕之后,经常性的待在含有x射线等辐射环境、化学成分比较多的环境、不在医生指导下服用药物等等,都是会导致胎儿3号染色体缺失等异常的情况;
  • 在备孕期间,若是蓝星生活习惯不良、经常性的抽烟喝酒、待在含有各种各类辐射环境、化学成分比较多的环境等情况,也是会导致胎儿3号染色体缺失等异常的情况;
  • 就算是父亲和母亲不存在染色体异常且在备孕怀孕时都避开了易导致胎儿染色体异常的环境等,在进行减数分裂的时候,仍然还是有一定的几率出现染色体异常的情况,如3号染色体缺失的情况。

人体3号染色体异常,无论是缺失、重复、易位还是倒位等,有可能是由于遗传因素导致,也有可能是由于后天因素导致,若是遗传导致,夫妻在再孕的时候,尽量选择试管技术以规避,当然若是后天形成,再孕可选择自然方式受孕。

3号染色体缺失是母体问题吗

9号染色体臂间倒位

y染色体微缺失

染色体sy1192缺失

21号染色体异常

13号染色体异常

染色体平衡易位

染色体罗氏易位

y染色体c区缺失

22号染色体缺失

女性染色体45x

卡尔曼综合征

3号染色体缺失

10号染色体缺失

16号染色体异常

染色体异常很难生育正常孩子,通过试管婴儿技术对胚胎进行筛查,移植正常的胚胎后就能避免胎儿缺陷,但是染色体问题分为很多种,并非所有种类的都能通过试管婴儿解决,因此在多次流产或者出现胎儿畸形的情况下,要积极咨询医生,了解能否通过试管婴儿生育出健康孩子。

1号染色体缺失会致病父母是否遗传的意义还大吗

在并没有任何数据有说明羊水穿刺19号染色体缺失超过多少mb是不能要的,而评估胎儿能不能要,是否要终止妊娠,主要是需要根据缺失的片段是致病来决定。如若是羊水穿刺19号染色体缺失部分存在致病的话,说明胎儿19号染色体趋势的概率是非常之大的,此情况下一般是不建议要的,否则胎儿出现巨头症、视力低下和眼部异样、发育迟缓等问题,对于胎儿身心健康发育是非常不利的。

羊穿19号染色体缺失要不要

19号染色体是人体细胞中第19对常染色体,在怀孕期间做羊穿检查若是显示19号染色体缺失,说明胎儿可能会存在异常,这部分胎儿要还是不要,主要根据其缺失的片段是致病来决定,而不是根据其缺失的片段长度,即mb进行判断:

  1. 1.若是19号染色体缺失片段的结果为致病性,一般是建议引产的;
  2. 2.若是没有明确证据证明19号染色体缺失片段会导致胎儿致病,需夫妻二人决定;
  3. 3.临床意义未明的情况的情况下,是否保留胎儿由父母决定;
  4. 4.若是19号染色体缺失致病,但是其致病为良性的话,一般是可以保留的;
  5. 5.若是染色体缺失部分不存在致病基因的话,大数情况是可以继续妊娠的。

羊水穿刺19号染色体缺失无论是要还是不要,都是需要及时配合医生查明导致的原因,即是遗传导致还是后天因素导致,若是遗传导致,又再怀孕计划的话,尽量选择三代进行规避,当然若是后天导致,还是可以自然怀孕,但是要注意避免容易导致胎儿染色体发生异常的环境等。

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