8号和22号染色体异常，八号染色体缺失能否做试管？

1.遗传因素，如果夫妻一方有22号染色体异常或者有家族遗传史，胚胎出现22号染色体三体的可能性相对较大；3.如果确实有过22号染色体三体胚胎着床胎停史，可以尝试通过三代试管避免再次发生类似情况。1、夫妇双方或一方检查有染色体数目或结构异常者。如染色体报告常见的易位、倒位、三体及高比例嵌合等；.

当17号和22号染色体上的遗传物质发生重组，当染色体异常时，都会对胎儿造成严重的影响，并且多数情况下，当染色体异常时，都需要进行引产。22号染色体出现异常的话，和其它型号的染色体异常都是差不多的，不过对于22号染色体主要是决定着什么，出现三体又是怎么回事，那么在文中就能找寻到答案。

八号染色体是决定着胎儿发育是否健康，智力是否低下等，8号染色体缺失，会引起畸形、智力障碍、先天性疾病、发育缓慢等问题，如果染色体出现偏多，会有自然流产的风险，8号染色体出现三体说明胎儿出现了染色体异常，会影响胎儿的发育和智力，当8号染色体出现异常，严重会导致白血病或癌症，一旦出现染色体异常情况，建议患者及时到医院就诊。

染色体22号异常怎么办

22号染色体三体会导致很多疾病，如先天性心脏病、精神发育迟缓等，胚胎期22号染色体异常容易导致胎停，导致胚胎22号染色体三体的原因很多，主要有以下几个方面：

1.遗传因素，如果夫妻一方有22号染色体异常或者有家族遗传史，胚胎出现22号染色体三体的可能性相对较大；

2.错误使用药物，女性在孕早期盲目使用药物，会导致胎儿在发育时吸收药性，从而出现发育异常的症状，出现染色体异常的情况；

3.环境因素，孕妇在孕期接触辐射、高温或者放射性强的物质会影响胎儿发育，出现染色体异常的情况。

导致22号染色体三体的原因有很多，染色体异常引起的疾病也不好治疗，所以在孕期需要做好排畸检查，如通过nt、唐筛、羊水穿刺等排畸方式，如果发现染色体异常，确诊为22号三体，建议在医生的指导下终止妊娠。

22号染色体异常致病性会怎样

正常情况下22号染色体应该是2条组成，胚胎22号染色体三体是一种染色体异常，也就是22染色体多了一条，属于染色体数量异常。目前临床上并没有很好的预防方法，只能通过以下方式尽可能的避免22号染色体三体胚胎着床成功：

1.夫妻自然怀孕前，先做染色体检查，确认自己没有染色体异常的情况；

2.在备孕期间避免接触有毒物质或环境，饮食也需要尽可能的洁净，避免感染；

3.如果确实有过22号染色体三体胚胎着床胎停史，可以尝试通过三代试管避免再次发生类似情况。

22号染色体三体胚胎着床成功，一般只要孕期积极做检查都是能发现的，发现时即使终止妊娠，之后检查夫妻双方染色体，如果其中一方有问题，可以尝试做三代试管，或者申请供精、供卵怀孕。

22号环状染色体异常基因组可以测出来吗

染色体片段微重复属于异常情况

17号染色体片段微重复严不严重

孕期检查发现胎儿17号染色体片段微重复，属于染色体异常情况，会有比较严重的后果，可能会导致发育不良，需要及时完善相关检查，若孕期检查中出现任何一对染色体中有一条以上的染色体重复，会导致胎儿畸形、先天性的疾病或发育迟缓。

17号染色体的基因含量在有染色体中的占比较高，容易存在重复致病区域，临床可表现为马蹄内翻足、小头畸形、严重精神发育不全、鼻褶皱处皮肤结节、手指尖细、两乳头间距较宽等症状，一旦发现需要及时进行引产处理，但若是比较轻微的重复一般影响不大，积极提前医生意见即可。

17号染色体重复属于一种异常现象，有可能导致胎儿出现先天性疾病、畸形或者发育迟缓等现象，17号染色体在序列上有两份来自父母双方的拷贝，该染色体大概含有1200-1300种基因，可以为部分蛋白质合成供给进行遗传指令编码，此类蛋白质会影响机体多种功能，并且与修复DNA损伤、乳腺癌基因、神经纤维瘤基因也有一定的关联，建议夫妻双方在备孕期间进行的身体检查，避免怀有畸形儿。

第17号染色体重复会导致的疾病

一般来说，孕妇在怀孕期间需要按时到医院做产检，如果发现胎儿17号染色体出现重复等情况，往往会导致患上基因疾病，比如17号染色体三体、染色体17号单亲二体、环状17号染色体、Miller-Dieker综合征等，具体情况分析如下：

1.17号染色体三体

T17发生的情况极少，早期的三体胚胎丢失，仅偶见于流产组织，活产儿中未见报道。文献估计其在流产组织中发生率为0.1%，临床妊娠中发生率为0.02%。

2.染色体17号单亲二体

Zhang等(2022)报道了第一例由17号染色体的母源性复合型单亲二体(mix-UPD)导致的鱼鳞病(ichthyosis)，mix-UPD使得ALOX12B基因中部分8号内含子至10号外显子纯合缺失。新生男婴在妊娠39周时顺利通过剖宫产分娩，婴儿出生时，他被火棉胶膜覆盖，并有红皮病，又称为火棉胶婴儿。

17号环状染色体患者面部有轻度畸形

3.环状17号染色体

环状17号染色体患者相当罕见，1971年首次发现环状17号染色体患者，迄今为止，文献报道了20余例患者。大部分表现为生长迟缓、智力障碍、癫痫发作、咖啡牛奶皮肤斑点(café-au-laitspots)和轻度面部畸形。

4.Miller-Dieker综合征

MDS是位于染色体17p13.3区域缺失或变异所致，发病率为1/13000～1/20000，是致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年。

17号染色体那些事儿

17号染色体对人体来说非常重要，比如在BCPR编码蛋白中，TP53基因与乳腺癌相关调节因子有关。很多准妈妈可能会有各种疑问，比如染色体17q12缺失1.4mb的后果、17号染色体片段微重复严不严重、染色体17号异常胎儿能不能要等，下面整理了一些有关17号染色体异常的相关信息，供大家查看。

生育指南

17号染色体异常情况汇总

1、染色体17q12缺失1.4mb的后果

2、17号染色体片段微重复严不严重

3、her2阴性无扩增17号染色体呈二倍体

4、胚胎17号染色体三体嵌合综合征

5、染色体17号异常胎儿能不能要

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

22周孕婴染色体异常可以放弃孩子吗

无创结果高危不代表孩子不能要，其虽然是筛查胎儿染色体异常的检查方法，但并不是最终的检查依据，真正有染色体异常疾病的孩子是比较少的，所以不要轻言放弃。

今年7月羊穿确诊孩子性染色体异常特纳嵌合体，孕22周引产了，然后这个月查了我们夫妻俩的染色体，昨晚看到结果，我老公的核型47xxy，感觉问题挺严重的，心里很担心，想问男性染色体47XXY能生育吗？

在于家人商量后，刘小姐决定把孩子生下来，“既然有希望，就不能放弃孩子”，果然幸运还是眷顾他们的，孩子生下来没有表现出严重的异常病症，但是发育比正常孩子稍微迟缓。

染色体缺失是属于染色体异常中的一种，通常在胚胎时期被检查染色体存在问题时都会建议终止妊娠，但目前也有很多孕妈认为怀孕不易，想要在存在风险大的情况下坚持分娩。在国内就存在不少因染色体异常但成功生育的案例，所以在实际的情况中不需要对染色体异常过于担忧，只要在医学评估上能够判断为低风险还是有几率生下正常宝宝的。染色体缺失也可能生育出正常宝宝

目前第三代试管婴儿主要针对对象是已确诊患有遗传疾病、或有高风险生育遗传异常胎儿的患者。其中已确诊患有遗传疾病的情况包括：

1、夫妇双方或一方检查有染色体数目或结构异常者。如染色体报告常见的易位、倒位、三体及高比例嵌合等；

2、单基因病。如血友病、地中海贫血症、进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、多囊肾及大部分的遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。

有高风险生育遗传异常胎儿的对象是指染色体检查正常、但做一般试管婴儿预估成功率低、流产率高的夫妇。有高风险生育遗传异常胎儿的情况包括：

1、37岁及以上的高龄妇女。随着年龄的增大，胚子形成过程中发生不分离导致胚胎染色体异常的风险明显增加。

2、超过2次不明原因反复自然流产妇女。反复自然流产病例中至少有50%的胎儿染色体异常。

3、有不良孕产史的人群，包括胎儿畸形、死胎、死产等。畸形通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而外观正常的死婴中会有5%的染色体异常。在产后不久不明原因死亡的新生儿中，有相当比例为严重遗传代谢疾病所致。

4、还有超过3次的优质胚胎移植着床失败的夫妇。

12号染色体臂内倒位的影响

染色体臂间倒位是临床上较为常见的染色体异常情况，其对生育存在一定的影响，会出现胎停、反复流产、早产等情况，少部分会出现胎儿畸形。这些问题都可以通过三代试管婴儿技术解决，目前三代试管pgs筛查可以对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要查看染色体结构、数目是否异常，而5号染色体臂内倒位就属于是染色体结构异常，通过三对试管技术就可以排除生育健康的孩子。

5号染色体臂内倒位虽然自然生育也是有较大机会生出健康的孩子，但是会出现多次胎停、流产等情况，所以一般是建议直接做三代试管婴儿生育最好。