非整倍体多倍体染色体异常,数目不同对胎儿危害大

更新时间: 2024-11-28 11:15:20

临床上比较常见的染色体非整倍体,包括18染色体三体、13号染色体三体、性染色体数目异常,包括(45,X)、(47,XXY),(47,XXX)等。非整倍体胚胎的形成与女性年龄是有着很大的关系,一般年龄越大,胚胎染色体异常率越高,而越年轻则越低。所以说做试管最好是需要趁早的。研究表明:.

非整倍体多倍体染色体异常,数目不同对胎儿危害大

胎儿染色体是非整倍体是染色体异常的一种?胎儿染色体是非整倍体是染色体异常的一种。是指个体染色体数目不是成倍增加或者减少的,比如正常情况下应拥有46条染色体的人类体细胞的染色体变成了45或47条。需要注意的是,非整倍体与发生染色体整倍增加或减少的情形不同,后者被称为“整倍体”。非整倍体中的一条染色体的丢失或一条额外染色体的出现是遗传病的主要诱因之一。不同的物种通常拥有不同的染色体数目,“非整倍体”和“多倍体”都是相比正常的同物种个体而言的。

除了二倍体的情况外,还有可能会出现三倍体、四倍体....n倍体的情况,如果体细胞中含3个和3个下面基本染色体组的个体叫多倍体,在多倍体中如果基本染色体来自同一个物种,就叫做同源多倍体,如果来自不同的物种,则称为异源多倍体。根据有关医学规定如果筛查的囊胚中异常细胞占比小于20%称为整倍体胚胎,大于80%称为非整倍体胚胎。

囊胚染色体非整倍体异常

囊胚培养可以降低胚胎的非整倍体率,非整倍体胚胎,会阻止胚胎着床,还有可能导致胚胎停育、自然流产、胎儿畸形。简而言之,非整倍体是个坏东西,囊胚培养可以把这些坏东西剔除,成功率自然就高了。所以说做试管婴儿如果患者达到了养囊的条件,医生都是会建议患者进行养囊的,不仅是移植成功率高,而且后期所助孕的小宝宝出现缺陷的几率是很低的。

什么是非整倍体胚胎

人类正常染色是二倍体,46XN,女性46XX,男性46XY,是二倍体,三倍体是23×3,69接着XN、XXN。非整倍体是在46XN的基础上减少或增加若干条染色体,而不是整个染色体拷贝数的增加。例如47XXY、45X都是非整倍体,在胚胎停止发育过程中常遇到如47增加22号染色体、9三体或者16三体、21三体、18三体等,还有单体,9号单体、45X等,都属于染色体非整倍体胚胎。

正常情况,1+1等于2,当1+1等于3、或等于1时,就出问题了,非整倍体胚胎就是这样形成。

非整倍体胚胎的形成与什么因素有关

非整倍体胚胎的形成与女性年龄是有着很大的关系,一般年龄越大,胚胎染色体异常率越高,而越年轻则越低。所以说做试管最好是需要趁早的。研究表明:

  1. 1. 女性年龄小于30岁时,非整倍体发生率大约是23%;
  2. 2. 女性年龄在30-35岁时,发生率是36%;
  3. 3. 35-40岁,发生率57%;
  4. 4. 40-42岁,发生率76%;
  5. 5. 42-45岁,发生率82%;
  6. 6. 女性年龄超过45岁后,非整倍体发生率接近90%。

为什么年龄越大非整倍体胚胎发生率越高

专业说,就是说年龄的增加意味着卵子的线粒体功能受损加重、颗粒细胞凋亡增加、氧化应激增加。简单说,就是高龄使卵子的质量降低了,带来更低的妊娠率、更高的流产、孩子畸形风险,女性高龄使卵子的质量降低,这是自然规律,我们无法改变。但是有办法提高大龄女性的试管成功率,囊胚培养就是一种对非整倍体胚胎的自然筛选,非整倍体活不到囊胚,或者更小的机会活到囊胚,非整倍体还能养成囊胚的概率自然就低了。

怎样获得整倍体胚胎

一方面是早点生孩子,另一方面是尽可能取到更多的卵子,才有更大可能获得一枚正常的整倍体胚胎。研究表明:

  1. 1. 女性年龄小于35岁时,取卵6个,平均可以做成4个胚胎(67%),养成2个囊胚(33%),最终形成1个正常的整倍体胚胎(17%);
  2. 2. 女性年龄小于35岁时,取卵6个,平均可以做成4个胚胎(67%),养成2个囊胚(33%),最终形成1个正常的整倍体胚胎(17%);
  3. 3. 女性年龄在42-43岁时,取卵13个,平均可以做成10个胚胎(77%),养成5个囊胚(38%),最终形成1个正常的整倍体胚胎(8%)。

最后提醒大家的是,并不是所有患者都适合囊胚培养,第三天胚胎质量差、数量少的患者,执意养囊可能会造成无胚胎可移植的风险。医生会根据患者的年龄、孕产史、内膜条件和胚胎的数量、质量,为患者提供是否进行囊胚移植的建议。

胎儿染色体非整倍体结果异常

如果体细胞中染色体数目的变异是以二倍体产生的,正常配子的染色体数为单位进行增减时,也称为“整倍体”,但如果染色体组内的个别染色体数目有所增减,使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数,那就称为“非整倍体”。下面就为大家具体介绍这两者的区别:

1、染色体数目

非整倍体多倍体染色体异常,数目不同对胎儿危害大

正常情况的染色体是两倍体,就是23对。父母各提供23个,所以是23×2,也就是是整倍体,但是如果染色体发生数目异常,就可以出现非整倍体,即如果染色体不是2×23,那就是染色体非整倍体。

2、妊娠结果

整倍体的胚胎通常都是可以生下健康的孩子,但是非整倍体胚胎会不利于胚胎着床,还有可能导致胚胎停育、自然流产、胎儿畸形。

临床上比较常见的染色体非整倍体,包括18染色体三体、13号染色体三体、性染色体数目异常,包括(45,X)、(47,XXY),(47,XXX)等。

非整倍体多倍体染色体异常,数目不同对胎儿危害大

无创8号染色体非整倍体疾病异常

染色体非整倍体解决办法介绍

染色体非整倍体解决办法

目前,染色体非整倍体通常是指13,18,21三体及Turner征(45,XO),三倍体综合征,XXYY综合症及克氏综合症等疾病,非整倍体是引起各种先天畸形的重要原因之一。染色体非整倍往往是染色体数目发生增加或减少,当染色体不再成对出现,就会形成染色体非整倍体,其解决办法有以下2种:

1、终止妊娠

如果孕妇产前诊断胎儿属于染色体非整倍体,并且得到确诊的话,建议孕妇终止妊娠,如果成人染色体存在非整倍体,往往对生育功能有影响,可能无法自然受孕,会增加胎儿流产、畸形、胎停育的风险。

终止妊娠是染色体非整倍体解决办法之一

2、定期复查

孕期检查发现胎儿性染色体非整数倍体,并不一定代表胎儿染色体一定有问题,只是可能流产、胚胎停育及胎儿缺陷的风险较大,一旦发现染色体非整倍体,孕妇应该密切观察,定期去医院复查,比如抽血或做彩超检查,综合判断后积极采取措施处理即可,准妈妈不要过于担忧。

胎儿染色体非整倍性也称为非侵入性DNA,主要用于对孕妇外周血样本中的游离DNA进行测序,以确定胎儿是否具有染色体非整倍性变化,从而筛选出胎儿是否具有21三体综合征、18三体综合征或13三体综合征。大概抽取5毫升母亲外周血,通过验血可以检测出染色体非整倍体情况,减少新生儿先天缺陷。

性染色体非整倍体胎儿能不能要

性染色体非整倍体的胎儿通常不能要,胎儿可能患有严重的生殖畸形或其他遗传性疾病,比如21三体、18三体和13三体,这种胎儿一般不能要。染色体异常的宝宝可能会影响后期生活,影响后期智力发育,还可能导致畸形。如果产前检查发现非整倍体胎儿,通常建议及时进行引产,下次怀孕前三个月要按时服用叶酸。夫妻双方最好都检查一下染色体,同时在怀孕早期不要接触有毒有害物质,不要随意乱服服药。

胎儿性染色体异常不建议保留

孕妇在孕中期做无创DNA或羊水穿刺检查后,发现胎儿染色体异常,并属于非整倍体胎儿,这种情况一般不能要,因为染色体异常可能导致各种并发症,同时还会引起胎儿畸形等问题。对于染色体异常的情况,目前没有任何办法可以彻底治愈,建议准妈妈在孕期做好复查工作,发现非整倍体胎儿后,及时引产终止妊娠。

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