染色体46xx是什么意思，附意义、口诀及报告单查看方法

1、孕中期做无创dna，可以排除胎儿有无染色体畸形，因为母体的外周血液当中存在胎儿的DNA序列，这样就能够通过抽取孕妇的外周血，提取胎儿的DNA进行检测；3、无创dna能检测更多染色体，可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和1.

染色体核型分析46xx

血液病染色体核型分析报告的结果就是看其染色体条数是否为46条，然后看女性的是否为xx，男性的是否为xy，最后看其xx或是xy后天是否有有提示即可，如正常情况下，女性血液病染色体核型分析报告的结果为46xx，后天是没有提示，否则就属于异常情况，即女性的血液病可能是由于染色体变异而引起，这种疾病就以现目前的医疗技术来看，是没有办法根治的。

染色体核型分析报告的正确看法

所谓的染色体核型分析也经常被称为染色体检查是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。对于协议诶患有血液病，如白血病的患者来说，医生就会让其检查一下染色体，在检查之后就会出具一份结果，其结果的就是根据以下方面来看的：

• 血液病染色体核型分析报告结果拿到之后，首先看染色体的数量对不对，正常情况下，是有46条的，如实其检查结果并非为46，则说明染色体条数是异常的；
• 看了染色体条数之后，就开始看染色体是否与性别对应，即女性所队形的染色体为xx，男性所对应的染色体为xy，若是其结果不是“xx”或者是“xy”，那么就是异常的；
• 在其性别染色体的后面，就要看是否有其他数字或者是字母，如若是一名女性的血液病染色体核型分析报告的结果为46xxt（12；13)(p13；q21)，就说明12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带，若是没有的话，就是正常的。

血液病染色体核型分析报告的结果从三方面去看，若是女性检查结果为46xx、男性检查结果为46xy则为正常，反之就是不正常的。一般来说，导致其不正常的原因是有很多，如受到遗传因素的影响、孕妇服用药物、长时间呆在不良环境等等。

外周血染色体550带检测结果46xx

无创DNA是产前筛查的一种，主要是排除胎儿有无染色体畸形，因为母体的外周血液当中存在胎儿的DNA序列，这样就能够通过抽取孕妇的外周血，提取胎儿的DNA进行检测，具体的好处有以下几点：

1、孕中期做无创dna，可以排除胎儿有无染色体畸形，因为母体的外周血液当中存在胎儿的DNA序列，这样就能够通过抽取孕妇的外周血，提取胎儿的DNA进行检测；

2、无创dna的验结果更准确，基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率高，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险；

3、无创dna能检测更多染色体，可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病；

4、无创dna筛查孕周范围更广，早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

是应注意，无创DNA检测是一种筛查性质的检查，并不能作为确诊的手段，因此在无创DNA检测报告存在异常的情况下，还需通过羊水穿刺来进一步确诊。

生殖细胞有多少个染色体

13-三体综合征在医学上亦被称为Patau综合症，这是一种染色体变异而诱发的遗传病，症状是严重的智力障碍，身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病，先天性脑部和脊椎异常，小眼畸形，多余的手指与脚趾，兔唇，裂腭，肌张力减退等症状。由于存在一些危及生命的恶性症状，所以许多13-三体综合征患儿在出生后几天或几周内就会死亡。仅5%到10%的此病患儿寿命会超过1岁。

13-三体综合征发病率

13-三体综合征的发病率约为16000分之1。尽管任何年龄段的妇女产下的婴儿都有患13-三体综合征的可能，但越是高龄的女性产子，其后代患此病的几率越高。

13-三体综合征基因突变

大多数13-三体综合征病例是由于机体内所有细胞中的13号染色体都比正常应有的2份拷贝多一份。多余的遗传物质使得机体正常的生长发育中断，产生13-三体综合征的典型症状。在生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中，或是在胚胎早期发育过程中，当13号染色体上部分基因附着于另一条染色体，或是与另一条染色体上的基因发生易位时，就可能会诱发13-三体综合征。患者有两份正常的13号染色体拷贝，另有一份多余的13号染色体拷贝与另一条染色体发生粘合。在很少的病例中，这三份拷贝上仅出现部分13号染色体上原有的基因。这些少数病例患者的症状与典型的13-三体综合征患者症状是有所不同的。

该少部分13-三体综合征患者仅仅在一些体细胞的13号染色体上有一份多余的拷贝。其又被称为13---染色体嵌合型三体综合症。该病症状的严重程度是由有多余染色体拷贝的细胞种类与数量决定的。13--染色体嵌合型三体综合症的症状通常比普通13-三体综合征要轻。

13-三体综合征遗传模式

大多数13-三体综合征病例不具有遗传性，而是在父亲或母亲一方生殖细胞的形成过程中，由父源或母源基因突变而引发的。细胞分化中出现的“染色体粘合现象”会导致生殖细胞中的染色体数目出现异常。例如，生殖细胞中可能会另有一份13号染色体拷贝。如果其中有一个非典型生殖细胞对于某婴儿的体内基因构建结构产生影响的话，那么此婴儿每一个体细胞内都会出现一条多余的13号染色体。