有21三体是不是精子有问题，形成16三体常有这四大原因

带有马赛克16三体综合症的婴儿确实会增加并发症的风险，16三体综合征的妊娠发生率高于平均值：在妊娠期间，通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术也可以诊断出16号三体或马赛克16三体。有许多不同的人类三体，最为人所知的是唐氏综合症，与16号三体一样，这些三体中的绝大多数是随机事故，不太可能在未来的怀孕中再次出.

21三体是不是有问题，供卵者的卵子出现21三体高风险的症状时，一般情况下，跟男性是有一定关系的，并不是只要女性才有问题，21三体属于染色体疾病，胎儿是父母双方的卵子和精子结合而成的，所以当21体高风险出现时，更父母双方都有关系。

今天拿到了我唐筛的结果单子，单子上面写的21三体这项是高危，医生说我的这个情况有可能是胎儿有染色体异常，让我在过几周后到医院做羊水穿刺确诊，我知道唐氏筛查主要是看胎儿是不是畸形，现在21三体高危的话，我想问下是什么原因导致的？这说明精子有问题还是卵子有问题呢？

16三体是精子问题吗

孕早期流产最常见的原因就是胚胎染色体发生异常，而三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常，其中16号染色体似乎是比较常见的，约占所有妊娠的1％，占流产的10％左右，于是这里来了解下16三体综合征。

16三体综合征是什么病？

孕早期流产的最常见原因，占所有流产的50％至75％。三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常。而在所有三体中，16号染色体似乎是比较常见的，约占所有妊娠的1％，占流产的10％左右。16号三体有不同类型的，有完全不健康，也有完全健康的可能。

所谓的16三体是指16号染色体多了一条，呈三体现象，属于染色体数目异常疾病。由于16号染色体上包含很多基因，出现三体后这些基因无法正常表达，导致胎儿发育异常，自然流产。

什么是三体以及它是如何发生的？

通常，人们有46条染色体，它们分成23对。一组23条染色体来自母亲，另一组来自父亲，其中22对染色体对是“常染色体”，另外两对是“性染色体”。当细胞在称为减数分裂的过程中分裂形成卵子和精子时，每个染色体的一个拷贝会转移到两个卵子或两个精子中的一个，有时会发生错误，两条染色体会转移到一个卵子或精子，而另一条染色体则不会转移。

当精子和卵子结合时，受精卵最终会出现额外的染色体或缺失的染色体。受精后也可能发生三体，在分裂之前，细胞使其染色体数量加倍，因此它们具有92个染色。

当细胞分裂时，每个子细胞具有46条染色体，如果发生错误，一个细胞最终可能有47条染色体，另一条细胞可能有45条。

16号三体的类型

三体有三种类型：完整，部分和马赛克。

1. 1.完全三体16：完整的16号三体、婴儿体内的所有细胞都受到影响，完整的16三体综合症与生活不相容，几乎所有患有这种疾病的婴儿都在孕早期流产。
2. 2.马赛克型16号三体：也可能具有马赛克型16号三体，这意味着身体的一些细胞受到影响而其他细胞是正常的。马赛克型16号三体可能是由于三体试图在胎儿发育早期的细胞分裂期间的自我纠正，使一些细胞受到影响而其他细胞受到影响，镶嵌现象通常以百分比表示。
3. 3.部分16号三体：在极少数情况下，即使婴儿染色体不正常，也可能怀孕，其中胎盘细胞具有完整的16号三体综合征或镶嵌16号染色体，这被称为部分三体。

通过核型了解16号三体

1. 1.

   正常核型写为46XX或46XY，三体为47XX或47XY；

2. 2.

   16号三体，女为47XX+16，男性为47XY+16；

3. 3.

   马赛克三体写为比列，例如，对于男性，可以写成47XY+21/46XY。

4. 4.

   治疗癌症及其它重大疾病前

诊断方式

可以在流产后进行16号三体诊断，或者相反，可以在怀孕期间通过产前检测发现。如果父母收集流产组织并测试组织中的染色体异常，则完全16号三体可被诊断为流产的原因。

在妊娠期间，通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术也可以诊断出16号三体或马赛克16三体。

流产有什么诊断意义？

完整的16三体综合征几乎总会导致孕早期流产。如果检查后被告知16号三体性是流产的原因，应该知道流产不是个人的错，并且在随后的怀孕中流产的可能性很低。妊娠早期流产的女性中有多达85％在下次怀孕时继续正常怀孕。

CVS或羊膜穿刺术期间进行诊断

如果患者目前怀孕并且已经接受CVS或羊膜穿刺术结果显示受16三体综合征影响的细胞，那么恐惧或困惑是完全正常的。但是，你应该知道，如果你的怀孕已经超过了孕早期，那么婴儿不可能有完整的16三体综合症-婴儿可能有16号马赛克三体，或者三体可能仅限于胎盘。

怀孕期间的马赛克16三体

带有马赛克16三体综合症的婴儿确实会增加并发症的风险，16三体综合征的妊娠发生率高于平均值：

1. 1.

   宫内发育迟缓

2. 2.

   妊娠高血压

3. 3.

   剖腹产

4. 4.

   新生儿分娩后入院重症监护

婴儿的先天异常与马赛克16三体

目前关于16三体的结果没有很多研究，但可用的研究表明受影响的婴儿通常不会遭受严重的并发症。

出生的16号三体的婴儿中，健康效应可根据镶嵌度而有很大差异。有时婴儿出生时没有任何异常的证据，而其他人可能有一系列特征性的健康问题，这些儿童中约有60％会有至少一些先天异常的证据，其中可能包括：

1. 1.

   心脏缺陷-大约17％的婴儿

2. 2.

   尿道下裂

3. 3.

   面部畸形，如短颈，高额头和/或尖鼻。

4. 4.

   呼吸异常，如肺部较小

   

5. 5.

   肌肉骨骼异常，如脊柱侧凸

6. 6.

   认知障碍或发育迟缓

马赛克型16号三体儿童的长期健康

尽管妊娠并发症和先天异常的发生率接近60％，但2017年显示出有关马赛克三体儿童长期健康状况的令人鼓舞的信息，对于16岁三体的学龄儿童，80％能够参加正常融入社会，关注身体健康，心理健康和生活质量的研究非常令人鼓舞，这表明如果在最佳生活质量是100分的话，大多数这些孩子评分中得分在80到90之间。

16号三体综合征和流产后的遗传咨询

无论是否有任何预测，在检查显示宝宝可能存在问题时，感到不安并有疑问是正常的。如果了解流产的婴儿患有16号三体，那么遗传咨询可能会非常有帮助。正如携带儿童马赛克16三体是随机的，在胎儿中发生与16号三体相关的流产并不是你造成的。

其他人类三体

有许多不同的人类三体，最为人所知的是唐氏综合症，与16号三体一样，这些三体中的绝大多数是随机事故，不太可能在未来的怀孕中再次出现。

18三体是精子问题还是卵子问题

18三体是精子还是卵子的问题

18三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色三体征，在活产新生儿中发生率为1/40001/8000，男女比例为1：3，发病原因是由于胚胎在减数分裂过程中18号染色体不分离导致，属于严重畸形的一种，会极大程度上影响到患儿的寿命，约30%患儿会在出生后1个月内死亡，50%在2个月内死亡，10%可活到一岁，但伴有严重的智力问题。

18三体和精子有一定关系

18三体的发生和男方精子、女方卵子都可能有关，但超过90%起源于女方，主要和孕妇年龄有关，年龄越大发病率越高，当女方年龄超过32岁后，卵子将会加速老化，从而导致18号染色体更易出现异常。不过受精卵是由夫妻之间染色体所决定，因此当男方携带有隐性患病基因时也会导致该病的发生，此外，还有部分属于基因突变导致，是胚胎在减数分裂过程中出现的异常，和男女之间无关。

导致18三体的原因有很多，男方和女方任何一方的染色体异常都可能会导致，因此不能直接分析出原因，需要进一步通过染色体核型分析才可知结果，即使夫妻之间都不是嵌合或易位携带者，但胚胎在自然发育过程中，也可能会出现异常。若明确是男方或女方的原因，则需要通三代试管PGD或PGS进行筛查，以此才能正常生育。

18号染色体三体是什么原因导致的

18号染色体三天的发病原因有很多，和女方卵子、男方精子以及环境都有一定关系，根据18三体综合征的染色体核型分析，类型可分为三体型、嵌合型、易位型，三种类型的病因各不相同，具体如下：

18三体和女方卵子有较大关系

18三体型

约占所有18号染色体三体发病总数的80%，核型为47，是由于18号染色体不分离导致，发病原因和女方卵子有着密切关系，属于多发畸形综合征，可导致骨骼、心脏、皮肤、肺、肾等在内部位出现畸形或异常。

18三体嵌合型

约占所有18号染色体三体发病总数的10%，多发生于胚胎形成早期，核型为45XX/XY-18/46、XY/XY/47、XX/XY+18嵌合体，患儿存活期较长，畸形繁多，可达130种。

18三体易位型

偶见，病因可为新生突变或父母为平衡易位携带者，多因患儿父母一方为染色体倒位/易位携带者，在配子形成过程中产生异常配子与正常配子结合，形成18部分三体合子，多见18号染色体长臂部分三体，其再发风险高，需进一步检查父母染色体，再生育须进行产前诊断。

18三体的病因和男方精子、女方卵子都有一定关系，女方因素占据会更多一些，但部分病例的发生是基因突变导致，即使夫妻染色体都正常的，受精卵也可能在细胞减数分裂过程中出现异常，因此不能直接将原因和女方或男方联系在一起，夫妻需要进一步通过染色体检测才可得到结果。

18三体是不是母亲的原因

18三体不一定是母亲的原因，但常见于高龄女性，当女性年龄超过32岁后，18三体发病率将会明显增高，年龄的增大导致卵子质量老化，胚胎在减数分裂过程中更容易出现18号染色体不分离的情况。不过也不是一定是女方原因，如果男方年龄过大，或者是易位、嵌合体携带者，那么也会导致后代出现18三体。

18三体多见于高龄女性

总的来说，18三体的原因较多，可能是染色体异常也可能是自然突变导致的，但当男女双方年龄增大，尤其是女方年龄增大时，发病率将会显著提高，且后续怀孕再次出现18三体的概率较高，因此在怀孕时必须进行产前诊断，如有必要的话，需要通过三代试管婴儿才有生出健康孩子的概率。

热点疑问集锦

目前最常见的新生儿染色体疾病分别是21三、18三体以及13三体，其中18三体的发病率排名第二，约95%会出现自发流产，剩下5%活产后平均存活14.5天，即使能长大也将会伴有严重的智力障碍。为帮助更多父母了解18三体，这里整理了相关问题和解答：

18三体羊穿确诊是否就一定有问题了

羊水穿刺确诊胎儿为18三体那么代表是有问题的，几乎没有误诊的可能，准确率可达99%以上，因为羊水穿刺是直接抽取羊水中的游离细胞，将细胞进行培养后做染色体核型分析得出的结果，若对结果有异议的话，可以更换一家医院重新进行检测。

18三体高风险跟熬夜有没有关系

18三体高风险和熬夜有一定关系，如果在备孕或孕初期长期熬夜，那么会因为内分泌失调而导致胚胎在减数分裂过程中更容易异常，但这不是决定性因素，通常是男方或女方是易位或嵌合体携带者导致的，还有可能属于基因突变。

18三体是偶发还是遗传

大部分18三体属于偶发，少部分为遗传，18三体指的是受精卵在发育出现进行细胞分裂时18号染色体不分离导致的，发病原因较多，和女方、男方以及环境都有一定关系，也可能是属于偶发的，但这类夫妻在后续生育时将会更容易再次出现18三体，因此在孕前以及怀孕后一定要定期的检查。

21三体和18三体都是负数

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但事实上，临床上能够预测胎儿性别的就只有B超检查、无创DNA检查、羊水穿刺等，但是非医学需要是不能做鉴定的，并且在做这些检查时，医生也会避免大家看到胎儿的性别，所以上述的这些方法都没有科学依据，建议不要盲目相信。