想问3号染色体三体是偶然吗,本人女,37岁,有过一次生化妊娠,因多囊卵巢,促排卵进行人工授精后怀孕,怀孕8周,仅有4毫米胎芽,无胎心,实施人流,但绒毛染色体检查为3号染色体三体,我们夫妻孕前做过染色体核型检测均正常,听说这种情况有偶然性,想问3号染色体三体是偶然吗?.
想问3号染色体三体是偶然吗,本人女,37岁,有过一次生化妊娠,因多囊卵巢,促排卵进行人工授精后怀孕,怀孕8周,仅有4毫米胎芽,无胎心,实施人流,但绒毛染色体检查为3号染色体三体,我们夫妻孕前做过染色体核型检测均正常,听说这种情况有偶然性,想问3号染色体三体是偶然吗?
本人36岁,现在怀孕25周,因为年龄的原因,医生就让我在孕22周的时候做羊水穿刺,看看有没有染色体问题,本以为我和老公染色体正常,宝宝应该也没什么问题,结果去医院拿报告单的时候医生说查出了3号染色体异常,我担心宝宝不能要了,就查了一下,但看到网上有人传三号染色体缺失的宝宝生下来后却很聪明,这是真的吗?
自闭症患者一般哪些染色体不正常
可引发自闭症的因素包含:遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激,而染色体异常也会导致出现自闭症,目前已知相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp,某些性染色体异常也会出现孤独症的表现,如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。染色体缺失也会导致出现自闭症,一般三大临床表现:即智力发育障碍,整体发育迟缓和多发畸形,也可导致癫痫,肥胖,语言发育迟缓和自闭症等。
自闭症,又称孤独症,英文名称为autism,是广泛性发育障碍的一种亚型,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板,社会交往能力损害,语言沟通能力损害,重复刻板的行为、兴趣和活动模式,约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,小部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
世界权威学术期刊《新英格兰医学杂志》发表重大成果:类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常,可能导致自闭症发病风险急剧增高。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率最高、重现率最多的一个基因组不平衡位点。
22号染色体多一条怎么回事,或导致智力障碍
2024-10-27
苯丙酮尿症的病因主要为:苯丙氨酸羟化酶和辅因子的缺失,导致苯丙氨酸代谢障碍,产生苯丙酮尿症。姐妹染色单体的有些片段可以互...