2.年龄:不孕不育患者不管是做几代试管,不管是什么方面的问题,年龄越大,试管成功率就会越低,所以想要较高的成功率,就要趁早;约占所有18号染色体三体发病总数的10%,多发生于胚胎形成早期,核型为45XX/XY-18/46、XY/XY/47、XX/XY+18嵌合体,患儿存活期较长,畸形繁多,可达130.
染色体平衡易位和罗氏易位的区别是什么?案例分析:我和我老公是19年结婚后,婚后我怀过两次孩子,两次孩子都胎停了,在我们县上的医院检查了,也没有查出是什么原因导致,后来就去了省城的大医院做了全面的身体检查,结果发现我13号14号染色体出现了罗氏易位的情况,医生就建议我们做三代试管婴儿,就想问问大家罗氏易位可以做三代试管要孩子吗?
罗氏易位是什么原因造成的
从现有的数据来看,女方患有染色体罗氏易位养囊的成功率是不高的,大概在20%左右,因为患有罗氏易位的试管患者,卵子只有5%-10%几率可能是正常的,而且在后期的养囊过程中,还会淘汰一部分胚胎。罗氏易位患者做试管养囊成功率并不高。
罗氏易位是什么?
罗氏易位又称罗伯逊易位或丝端融合,这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。而罗氏易位患者想要生育健康宝宝,只能做三代试管,三代试管可通过胚胎筛查技术,直接筛选出健康的囊胚进行移植,从而避免罗氏易位遗传。其实罗氏易位做三代试管的成功率并没有相关的具体数据,但三代试管成功率高还是低,就主要取决于以下这几个方面:
1.胚胎质量:若是患者胚胎质量好,那么就容易着床,相反就不容易着床,自然成功率也就不高,而影响胚胎质量的因素则包括卵子、精子、实验室培养技术等等,不过罗氏易位患者做三代试管,只要筛选出健康胚胎,加上质量也好的话,成功率就会比较高,高的可以达到60%以上,但是罗氏易位患者的胚胎每6个中只有1个正常胚胎和1个携带者;
2.年龄:不孕不育患者不管是做几代试管,不管是什么方面的问题,年龄越大,试管成功率就会越低,所以想要较高的成功率,就要趁早;
3.子宫环境:不孕患者的子宫环境也很重要,子宫内膜影响胚胎的着床,而子宫又是胎儿孕育的场所,因此子宫好,试管成功率就相对高些,后期妊娠率也就会高些。
女方染色体易位原因
18三体是精子还是卵子的问题
18三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色三体征,在活产新生儿中发生率为1/40001/8000,男女比例为1:3,发病原因是由于胚胎在减数分裂过程中18号染色体不分离导致,属于严重畸形的一种,会极大程度上影响到患儿的寿命,约30%患儿会在出生后1个月内死亡,50%在2个月内死亡,10%可活到一岁,但伴有严重的智力问题。
18三体和精子有一定关系
18三体的发生和男方精子、女方卵子都可能有关,但超过90%起源于女方,主要和孕妇年龄有关,年龄越大发病率越高,当女方年龄超过32岁后,卵子将会加速老化,从而导致18号染色体更易出现异常。不过受精卵是由夫妻之间染色体所决定,因此当男方携带有隐性患病基因时也会导致该病的发生,此外,还有部分属于基因突变导致,是胚胎在减数分裂过程中出现的异常,和男女之间无关。
导致18三体的原因有很多,男方和女方任何一方的染色体异常都可能会导致,因此不能直接分析出原因,需要进一步通过染色体核型分析才可知结果,即使夫妻之间都不是嵌合或易位携带者,但胚胎在自然发育过程中,也可能会出现异常。若明确是男方或女方的原因,则需要通三代试管PGD或PGS进行筛查,以此才能正常生育。
18号染色体三体是什么原因导致的
18号染色体三天的发病原因有很多,和女方卵子、男方精子以及环境都有一定关系,根据18三体综合征的染色体核型分析,类型可分为三体型、嵌合型、易位型,三种类型的病因各不相同,具体如下:
18三体和女方卵子有较大关系
18三体型
约占所有18号染色体三体发病总数的80%,核型为47,是由于18号染色体不分离导致,发病原因和女方卵子有着密切关系,属于多发畸形综合征,可导致骨骼、心脏、皮肤、肺、肾等在内部位出现畸形或异常。
18三体嵌合型
约占所有18号染色体三体发病总数的10%,多发生于胚胎形成早期,核型为45XX/XY-18/46、XY/XY/47、XX/XY+18嵌合体,患儿存活期较长,畸形繁多,可达130种。
18三体易位型
偶见,病因可为新生突变或父母为平衡易位携带者,多因患儿父母一方为染色体倒位/易位携带者,在配子形成过程中产生异常配子与正常配子结合,形成18部分三体合子,多见18号染色体长臂部分三体,其再发风险高,需进一步检查父母染色体,再生育须进行产前诊断。
18三体的病因和男方精子、女方卵子都有一定关系,女方因素占据会更多一些,但部分病例的发生是基因突变导致,即使夫妻染色体都正常的,受精卵也可能在细胞减数分裂过程中出现异常,因此不能直接将原因和女方或男方联系在一起,夫妻需要进一步通过染色体检测才可得到结果。
18三体是不是母亲的原因
18三体不一定是母亲的原因,但常见于高龄女性,当女性年龄超过32岁后,18三体发病率将会明显增高,年龄的增大导致卵子质量老化,胚胎在减数分裂过程中更容易出现18号染色体不分离的情况。不过也不是一定是女方原因,如果男方年龄过大,或者是易位、嵌合体携带者,那么也会导致后代出现18三体。
18三体多见于高龄女性
总的来说,18三体的原因较多,可能是染色体异常也可能是自然突变导致的,但当男女双方年龄增大,尤其是女方年龄增大时,发病率将会显著提高,且后续怀孕再次出现18三体的概率较高,因此在怀孕时必须进行产前诊断,如有必要的话,需要通过三代试管婴儿才有生出健康孩子的概率。
热点疑问集锦
目前最常见的新生儿染色体疾病分别是21三、18三体以及13三体,其中18三体的发病率排名第二,约95%会出现自发流产,剩下5%活产后平均存活14.5天,即使能长大也将会伴有严重的智力障碍。为帮助更多父母了解18三体,这里整理了相关问题和解答:
18三体羊穿确诊是否就一定有问题了
羊水穿刺确诊胎儿为18三体那么代表是有问题的,几乎没有误诊的可能,准确率可达99%以上,因为羊水穿刺是直接抽取羊水中的游离细胞,将细胞进行培养后做染色体核型分析得出的结果,若对结果有异议的话,可以更换一家医院重新进行检测。
18三体高风险跟熬夜有没有关系
18三体高风险和熬夜有一定关系,如果在备孕或孕初期长期熬夜,那么会因为内分泌失调而导致胚胎在减数分裂过程中更容易异常,但这不是决定性因素,通常是男方或女方是易位或嵌合体携带者导致的,还有可能属于基因突变。
18三体是偶发还是遗传
大部分18三体属于偶发,少部分为遗传,18三体指的是受精卵在发育出现进行细胞分裂时18号染色体不分离导致的,发病原因较多,和女方、男方以及环境都有一定关系,也可能是属于偶发的,但这类夫妻在后续生育时将会更容易再次出现18三体,因此在孕前以及怀孕后一定要定期的检查。
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