4.遗传因素家族中曾经出现过染色体易位的患者,那么怀孕后也容易出现胚胎染色体异常现象;5.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。染色体片段位置发生改变称为易位,其可以发生在两条同源或非同源染色体之间,临床上根据易位的结构和类型不同可分为两种情况.
同源染色体罗氏易位的夫妻是不可能生出正常胎儿的,罗氏易位,又称着罗伯逊易位。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。
如果,父母双方中有一方或者双方是为罗氏易位携带者,孩子就可能会出现染色体异常。罗氏易位携带者与正常人结婚,理论上产生染色体完全正常的胚胎的概率为1/6。罗氏易位携带胚胎的概率也有1/6。剩下的4/6概率是染色体不平衡胚胎。
染色体易位正常怀孕了
三代试管可以对胚胎做染色体的检查和筛选,可以筛选出正常染色体或跟女方/男方一样染色体的胚胎,然后移植回宫腔。所以染色体平衡易位做三代试管相对自然怀孕就减少了一次又一次因染色体问题造成流产的风险,相对来说增加了染色体平衡易位患者一次就生育正常孩子的机会。不过染色体平衡易位做三代试管只有1/9的胚胎可用于移植,而且就算是移植后成功妊娠并生产,后代也是一半正常,一半是跟女方一样的13号染色体平衡易位携带者。
平衡易位指一条染色体某一个片段转移到另一条染色体上即单向易位,而罗氏易位则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见,具体情况如下:
染色体片段位置发生改变称为易位,其可以发生在两条同源或非同源染色体之间,临床上根据易位的结构和类型不同可分为两种情况,即相互易位(平衡易位)和罗氏易位。
2.化学因素在生活中接触到各种各样的化学物质,有的是纯天然的,有的是人工合成的化学物品,通过饮食、呼吸、皮肤等途径接触进入人体内部,引发染色液出现不同程度的变异;
3.免疫性疾病自身免疫性疾病液容易导致染色体平衡易位,根据研究表明,自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,比如甲状腺原发性自身免疫抗体增高,与家族性染色体异常之间具有着密切的相关性;
4.遗传因素家族中曾经出现过染色体易位的患者,那么怀孕后也容易出现胚胎染色体异常现象;
5.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
2.染色体健康的胚胎;
3.和父母一样的染色体平衡易位胚胎,将来同样面临生育问题。
染色体易位怎么办
理论上说,女方如果发生染色体平衡易位,产生正常卵子的概率为1/18、1/18平衡和剩余的不平衡易位情况,所以想要通过自然怀孕生出健康宝宝的情况很低,临床上大部分都已终止妊娠为结局,染色体易位想要生宝宝有以下3种方法:1.自然备孕,做好孕前准备,夫妻双方调整好状态再试孕,尽量避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素,在怀孕成功后的第16-20周建议做羊水诊断,以排出胎儿不好的情况,此种方法有很大的运气成分,但是在以往的案例中,确实有不少染色体易位生出健康宝宝的情况;
2.建议考虑做三代试管婴儿,在孕囊卵裂成多细胞时进行遗传学诊断,筛选出正常的胚胎再移植,或者怀孕中后期取羊水或脐血行遗传学检查,异常的引产,正常的继续怀孕至分娩;
3.建议是供精人工授精或领养孩子,此种方式适合反复流产或胎儿不好,并且女方年龄超过35岁或者卵巢功能不好,可以尝试此种方法。
罗氏易位自然怀孕生健康宝宝
罗氏易位,又称罗伯逊易位或丝端融合。罗氏易位在人群中的发生率约为1.23/1000,在不孕人群中约占2%~3%。理论上,有1/6的概率产生染色体完全正常的胚胎;亦有1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎;剩下还有4/6的概率是染色体不平衡胚胎。所以虽然罗氏易位不一定要做三代试管,但是其自然生育健康孩子的几率极低,所以一般都是建议做三代试管提高助孕成功率。
目前第三代试管婴儿是罗氏易位携带者生育的主要解决方法,虽然也可以自然生育,但是容易出现流产、胎停和胎儿先天性缺陷的风险,所以一般罗氏易位患者都是做三代试管生育。
染色体罗伯逊易位能正常怀孕生子吗
有易罗伯逊易位遗传基因的容易得病,罗伯逊易位又称着丝粒融合,这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体,两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,形成易罗伯逊易位。
罗伯逊易位发生的原因
家族遗传
家族遗传是罗伯逊易位的常见患病因素,在临床上发现如果父母一方为罗伯逊易位患者,那么后代患病的风险会高于正常人,后代中大概有4/6会出现异常,其中1/6的婴儿会遗传罗伯逊异位症,所以对于这种疾病我们不能忽视了家族遗传的问题,家族中存在这种疾病的朋友务必要做好孕前检查和生育遗传学咨询。
染色体突变
相较于父母遗传因素,染色体新发突变的因素更让人难以控制和预防,这是在精子或者卵子生成减数分裂过程中发生的突变,我们无法提前预知和采取干预措施。因为在研究中发现日常饮食、生活环境和生活方式等因素对罗伯逊易位的发生没有明显的影响。
患有家族遗传病的人群,最容易患罗伯逊易位,虽然罗伯逊易位携带者只有45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿,所以存在这种遗传疾病的朋友,一定要做好各种检查,防止宝宝发生意外。
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