试管婴儿能避免21三体吗，21号染色体高风险8.24

3、怀孕后做好产前诊断，比如染色体核型分析，羊水细胞染色体检查，产前筛查血清标志物等等。2、高风险：风险系数为1:270代表胎儿有很大的几率患21三体综合征，所以检查出高风险的时候就要做羊水穿刺进一步确认；.

三代试管婴儿能不能避免21三体？21三体是染色体中多了一条21常染色体，是一种常见的常染色体非整倍体数目异常的临床综合征。主要高危是胎期流产，胎儿出生后可能是先天性愚型。所以很多染色体异常的患者会选择通过三代试管婴儿怀孕，那么三代试管婴儿后21三体风险高吗？供您参考。

我和老公结婚后一直没有孩子，主要就是因为染色体异常导致的，之前自然怀孕后胎儿还出现过21三体综合征，没办法只好放弃妊娠了。近期有打算在国内做试管婴儿的想法，听说三代试管能进行染色体筛查，请问做了三代试管之后还有可能出现唐氏三体综合征吗？

怀孕21三体综合症能做试管婴儿吗

怀过一次21三体与下次是否怀21三体是没有直接关系的。其实21三体是由染色体异常引起的，这是一种先天性疾病，但其偶然性很大。即使怀过一次21三体，也不能够说明下次怀孕就一定是21三体。备孕时不必过于担心，再备孕期间去医院做好孕前检查，怀孕后按时在正规医院进行产检即可。

怀孕20周了，接下来要做唐筛检查了，听说现在很容易出现唐氏儿这种情况，发生21三体综合症，还有点小担心，因为我老公的爸爸的面相就是有点异常。想知道21三体怀孕时身体有什么表现？

怀孕时出现21三体综合症一般临床表现是不明显的。只有在怀孕早期，如果胎儿染色体异常，可能会出现流产的情况，这时候孕妇会出现和月经一样的流血量，做B超也能看到已经流产。但如果胎儿在肚子里一直相安无事，若发生21三体综合症只有通过唐氏筛查才能看出来，此时孕妇的身体也不会出现其他表现。

预防21三体的措施：

1、遗传咨询：做好孕前检查。备孕期间夫妻双方应该做染色体检查，以及女性还要做妇科检查、性激素六项、B超、分泌物、血尿常规等，男性还需要做精子分析、内分泌六项、免疫抗体、前列腺液等等检查;

2、备孕期间可以服用小剂量的叶酸，预防神经管畸形;

3、备孕期间不乱用药，以及远离辐射环境;

3、怀孕后做好产前诊断，比如染色体核型分析，羊水细胞染色体检查，产前筛查血清标志物等等。

试管婴儿无创21三体高风险的原因

唐筛检查出21三体高风险只能证明胎儿很可能是21三体患儿，并不能说明胎儿的性别。医学上并没有21三体高风险是男孩的说法，21三体形成的原因有环境因素、遗传因素、病毒因素等，但是没有性别因素导致21三体的说法，所以不要相信这些谣言，当产检检查出21三体高风险的时候，一定要做进一步的检查确认。21三体高风险不都是男孩

无创dna检查21三体的准确率很高，所以当无创dna提示高风险的时候，说明胎儿患21三体的几率非常大，但是不管是唐筛高风险还是无创dna高风险，都要做羊水穿刺进行胎儿染色体的分析诊断。一般情况下无创dna提示高风险，羊水穿刺通过的几率就很小了，所以这个时候还是要做好终止妊娠的心理准备。无创dna检查有95%以上的准确率

临界风险是21三体检查的一种结果

21三体与宝宝的性别是没有关系的，不存在说21三体高风险的宝宝就是男宝宝，所以讲一讲检查出低风险、临界风险、高风险的意义。

1、低风险：风险系数为1:1000，代表胎儿患21三体的几率很低，如果后续彩超检查没有问题就不需要额外的检查了；

2、高风险：风险系数为1:270代表胎儿有很大的几率患21三体综合征，所以检查出高风险的时候就要做羊水穿刺进一步确认；

3、临界风险：风险系数在270与1000之间，介于低风险和高风险之间，一般检查出这个临界风险需要做无创dna进一步确认，一般90%以上是没问题的。

21三体综合症是什么意思

21三体综合症的正常范围是1/275。你的唐氏筛查结果21三体综合征的值是1：95，这个结果表示每95个小孩当中有一个是唐诗综合症患儿，是绝对的高风险了。但是还不能确诊唐氏，必须通过羊水穿刺或者无创DNA来进一步确诊孩子到底有无问题。

21三体综合症风险值判断标准

1. 1.检查结果超过1/270，则为高风险，必须进一步做羊水穿刺或无创DNA；
2. 2.如果结果在1/270-1/1000之间，则为临界风险，可以根据是否有类似病史等情况选择做无创DNA或羊水穿侧；
3. 3.检查结果小于1/1000，则为低风险，不必再做检查。

21号三体综合症照片

21号染色体长48mb，包含233个编码基因，占所有染色体的1.55%，人类最常见的染色体疾病——唐氏综合症就是典型的21号异常（包括三体、易位、等臂以及嵌合）所导致，正常的21号染色体上的编码基因可以为蛋白质的合成提供遗传指令，这些蛋白质发挥着重要功能。

21号染色体典型异常症状——唐氏综合症

唐氏综合征即21-三体综合征，又称之为先天愚型，是染色体异常而导致的疾病（多了一条21号染色体），在临床中有60%的患儿会在胎儿出现早期流产，及时存活至足月分娩，出生后也会表现为明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等。

除了以上表现，唐氏综合症在临床上有具有以下特征：

1. 1. 患儿表现为眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、有内眦赘皮头前、后径短、枕部平呈扁头，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短；
2. 2. 嗜睡和喂养困难，其智力低下表现会随着年龄的增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟；
3. 3. 男性21三体综合征患者长大至青春期，通常不会有生育能力，而女性长大后有月经，并且可能生育；
4. 4. 部分患儿可见先天性心脏病，因免疫力低下所以容易受到各种感染，白血病的发生率比普通人群高10～30倍，存活至成年，在30岁以后可能会出现老年痴呆症。

在临床上对于唐氏综合症的分析，将21三体分为3种异常类型即：

1. 1. 标准型：占比95%，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体；
2. 2. 易位型：占2.5%～5%，总数为46条，多为罗伯逊易位，此类情况一般亲代中有平衡易位染色体携带者；
3. 3. 嵌合体型：占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见）。

目前关于“唐宝宝”的智力主要是对症治疗，因为其免疫力低下，所以日常需要注意预防感染，如果伴有先天性心脏病、肠胃道或其他畸形，可考虑手术矫治，而对于治疗低下、情感调控能力差需要家长后天培养和关注。

21号染色体其他异常情况汇总

21-部分缺损综合征（染色体部分缺失）

此类病症主要表现为智力与生长发育障碍，并且有特殊的外貌：小头、眼睑下垂、眼裂方向与先天愚型相反，外表症状为高鼻梁，小颌，腭弓高，耳、指、趾异常，可能还会伴有白内障、骨骼畸形；

染色体微重复

比如21q22.3片段的微重复，不过不同的重复片段和大小都有区别，那么胎儿可能表现不同的症状，不过绝大多数为重复患儿都能正常存活，但是出生后会表现为不同程度的躯体或发育异常；

21ps（21号染色体随体）

一般分为21ps+和21ps-，分别表示21号染色体随体增加和减少，在临床上比较常见的为双随体异常现象，21双随体属于遗传多态的一种，一般为父母遗传所致，大多数情况对生育没有影响，并且和遗传病无关，与智力相貌均无关联，因为随体没有基因表达，但是生育时后代也有可能出现随体现象。