越早发现Turner综合征并采取方法进行治疗,才能尽可能降低影响,针对特纳氏综合症的治疗方法就是以上几种。而大多数女孩都有着两个性染色体,被称作X染色体,而患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。.
特纳综合征手术多少钱?我家孩子今年五岁,之前一直没有做过什么体检,但是从去年开始我们总感觉他比同龄孩子要矮一些,体重也偏轻,因为我和老公都是属于比较瘦小的身材,所以我们一直以孩子这个情况是遗传原因,他奶奶便开始刻意给他炖一些骨头汤之类的汤,但是到今年没有什么变化,所以我们带孩子到医院做了全身检查,结果诊断为孩子患有特纳氏综合症,简直是晴天霹雳,我想问问大家这种病治疗的话一年大概要花多少钱,我们目前就诊于家附近的综合型医院,这个医院是个二甲,还不知道对于这种病有没有经验,我们想带孩子到更大一点的专业儿童医院治疗,但是经济上确实捉襟见肘。
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特纳氏综合症又叫Turner综合征,一般外在表现为先天性卵巢发育不全,是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病,其致病基因是由母亲携带,所有子代出生后男女均可患病。Turner综合征的死亡率增加约3倍,寿命缩短6~13年,母亲年龄似与此种发育异常无关。
特纳氏综合征发病概率
其实特纳氏综合症是一种比较常见,但一直没有得到足够重视的疾病,该病的发病率为活产新生女婴的1/2500~1/4000,在自发流产胎儿中有18%~20%为患有特纳综合征的胎儿,患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。
患有特纳综合征的人,因为性染色体异常所以会影响到卵巢的生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子,故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。
特纳氏综合征病因
特纳氏综合征发病原因是由于染色体异常而导致的,该病的致病基因由母亲携带,可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失,随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。
- 45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;
- 45,XO/46,XX,即嵌合型.约占特纳氏综合症的25%;
- 46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;
- 46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。
而大多数女孩都有着两个性染色体,被称作X染色体,而患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。
特纳氏综合征诊断
患有特纳综合症的人一般是因为其中的一条X染色体缺失或者结构异常而导致的,临床中最常见的染色体核型是45X,针对特纳综合征的诊断方法分为临床特征辨别和染色体核型检查,详细如下。
- 1.通过临床症状辨别:首先观察是否患有特纳综合症可通过一些临床症状,主要表现为幼年期身材矮小、生长迟缓、第二性征发育迟缓等症状,当出现这些症状时就需要考虑到是否是患有此病;
- 2.染色体核型检查:除了观察一些幼年期的临床特征外,是否患病会首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在,若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体;
- 3.其他检查:除了通过临床表现鉴别以及染色体核型检查外,还会通过一些检查确诊,如实验室检查和其他辅助检查等。
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等,特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异,正常性染色体占多数,则异常体征较少,反之若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
特纳氏综合征临床表现
患有特纳氏综合征的人群常表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,患者往往出生后会身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm,特纳综合征的患者还会有蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚),后发际低、耳朵位置低、眼睑下垂、轻度肘外翻手部和脚部肿胀、指(趾)甲发育不良且多痣。
患儿外生殖器发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如,一般来说大部分特纳综合征患者智力正常,常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗,其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。
特纳氏综合症治疗方案
特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病,因此是没有办法完全治愈的,目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育,并不能促进卵巢发育,使患者恢复生育功能。
- 1.应用生长激素促生长至理想升高,一般在配合使用雌激素和雄激素来进行治疗,雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用,用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用;
- 2.到青春发育年龄可以应用促性腺激素及雌激素来使其女性性征发育,如果子宫卵巢无明显异常,可能会有月经来潮;
- 3.治疗特纳氏综合症是一个较为长期的过程,期间的费用并不低,一般应用国产生长激素每年大概需3-4万元,具体根据体重看需要多大剂量。
越早发现Turner综合征并采取方法进行治疗,才能尽可能降低影响,针对特纳氏综合症的治疗方法就是以上几种。
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