21号染色体随体柄增长的孩子会怎么样，女性染色体21pstk严重吗？

标准型占全部病例的95%，患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX，+21。染色体异位及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。.

21号染色体随体柄增长是指21号染色体随体柄的长度增加，21号染色体随体柄增长是指21号染色体随体柄的长度增加，这可能会导致染色体结构异常或染色体数目异常，从而引发某些遗传疾病。例如，21号染色体三体综合症就是由21号染色体上重复或缺失引起的疾病。所以当发现21号染色体存在这种异常时，想要怀上健康的孩子是建议做试管婴儿，至于是否必须做，这需要结合实际情况而定。

21号染色体随体柄增长也就是这号染色体比正常的长，并且随体柄增长还要看是显性还是隐形，一般21号染色体与某些单基因遗传紊乱、某些复杂疾病、实体瘤及白血病的发生有关，属于遗传性的染色体异常。当检查出21号染色体随体柄增长的话，还会导致以下这些影响：

21号染色体随体柄增长属于染色体多态性

染色体随体柄增长不影响生育功能

13号染色体短臂随体柄增长能否生孩子

13号染色体短臂随体柄增长属于染色体多态性，能生健康孩子，通常并不影响自然受孕，也对胎儿健康无较大影响。孕妈妈不用过于担心，不要给自己太大精神压力，在怀孕期间，定期做好孕期检查，尤其是孕早期的nt值检测，孕中期的胎儿染色体相关检测，还有四维彩超大排畸等。

随体柄增长或减少可以正常怀孕

在临床上，13号染色体随体柄增长属于正常多态，意思是不属于异常或疾病，绝大多数都可以正常怀孕，生下来的小孩也绝大多数正常，没有必要做三代试管，所以不要有太大精神压力。如果在孕期存在反复流产情况，可能是染色体异常所导致，满足相关条件和要求，可尝试做三代试管助孕。

染色体短臂随体柄增长可以正常要孩子，该现象属于正常多态，而并非是染色体异常或疾病，大部分孕妇都可以正常怀孕。在备孕期间建议检查下父母的染色体，若其中一人有13号染色体随体柄增长，可以确定是多态，或者检查一下孕妈妈的CNVseq或CMA，如果这个检查正常也可以确定是多态。

女性13号染色体短臂随体减少是否正常

女性13号染色体短臂随体减少是否正常要视具体情况而定，随体长度增加或者减少都属于染色体多态性，如果孕期检查发现胎儿一切正常，那么是不影响宝宝发育和身体健康。不过根据相关研究表明，可能会对以后生育能力有影响，容易造成反复流产等情况出现。

女性13号染色体短臂随体减少一般属于正常现象，只要没有明显的症状表现，并不影响生育，但也并非绝对。由于每个人体质不同，对健康和生育功能的影响也不一样，少部分患者可能存在反复流产的情况，如果实在不能自然受孕，可以考虑做三代试管。

13号染色体那些事儿

13号染色体出现异常，可能会引发许多染色体疾病，孩子出生一般都有严重的智力障碍、特殊面容等症状表现。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如13号染色体三体是遗传还是偶发、13号染色体嵌合重复对宝宝有哪些影响等，下面整理了一些有关13号染色体异常的相关信息，供大家查看。

生育指南

13号染色体异常情况汇总

1、13号染色体异常宝宝有哪些缺陷

2、唐氏筛查13号染色体三体综合征

3、13号染色体长臂缺失2.82mb严不严重

4、无创13号染色体嵌合重复的原因

5、13号染色体双随体什么意思

6、第13号染色体倒位的危害

7、13号染色体短臂随体柄增长能否生健康孩子

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

21号染色体能要孩子吗

虽然21号染色体随体增大做三代试管可以避免，但不良的环境因素也可增加染色体变异的发生率，有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，所以在怀孕后也是可能导致其他风险的，因此做好产检也同样重要。

1-23号染色体异常解读

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，而人类的体细胞内有23对染色体，不同染色携带的基因是不同的，而这些染色体都可能会发生异常，下面就为大家具体解读1-23号染色体出现异常后的危害、影响、是否能小孩等等。

1号染色体	2号染色体	3号染色体	4号染色体	5号染色体
6号染色体	7号染色体	8号染色体	9号染色体	10号染色体
11号染色体	12号染色体	13号染色体	14号染色体	15号染色体
16号染色体	17号染色体	18号染色体	19号染色体	20号染色体
21号染色体	22号染色体	23号染色体

截止目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，已确认染色体病综合征100余种，染色体畸变的发病机制不明，至今科学家们还在研究。

21号染色体高风险是不是孩子就不能要了

唐氏综合征是指胎儿的染色体发生了异常，导致胎儿很容易发生流产或者胎儿出生后发生畸形、先天性智力低下等症状，主要病因是父母的卵子或精子质量不佳导致的，也有可能是因为父母遗传，目前并没有方法能够彻底治愈。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征又被成为21-三体综合征，是因为胎儿体内多了一条21号染色体所导致的先天性疾病，其中60%患有唐氏综合征的胎儿都会在孕妇腹内发生流产，出生的患儿大部分都有明显的缺陷，如智力低下、面容缺陷、生长发育畸形等症状。

唐氏综合征病因

引起唐氏综合征主要有两种原因，第一种是因为21号万色提发生了异常多导致，第二种就是因为孕妇年龄过高，导致卵子质量下降或者再怀孕时服用了至畸药物所导致病症发生。

主要是因为父母的生殖细胞在分裂形成卵子或者精子的时候，或者受精卵存在丝分裂的时候，21号染色体没有发生分离，就会造成胚胎体内多出一条21号染色体，大多数都是母源性，临床数据中母源性占90%以上，因为染色体的核型不同，所以唐氏综合征可以分为三种类型，分别是标准型、嵌合型、易位型，其中标准型是最常见的，其他两种类型比较少见。

染色体异位及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。

唐氏综合征症状

唐氏综合征的症状主要表现是外貌存在畸形、智力低下、发育异常这三点，还有部分患儿出生后可能患有多种症状，主要症状如下所示：

发育迟缓

患儿出生时身体的长度和重量都是比较低的，体格发育非常迟缓，骨龄可能会落后实际年龄，长牙的顺序也会存在异常，四肢较短，手指粗且短，小指最为突出，中间指骨短宽，并且会向内弯曲。

特殊面容

出生的时候可能会存在特殊面容并且伴有表情呆滞，双眼向外呲，并且会上斜，面部为扁平状，鼻梁低平，经常会张口伸舌、流口水，头部较小，偏圆，颈部短而宽。

智力落后

智力落后是唐氏综合征最常见的表现，很多患儿都有不同程度的智力障碍，随着年龄增长智力低下会越来越明显，语言、记忆和抽象思维都会受到损伤。

并发畸形

常见为生殖器官发育畸形，女孩儿没有月经，大部分都没有生育能力，男孩儿大部分阴茎短小，大部分也都无生育能力，部分男孩儿还可能患有隐睾，唐氏患儿中有50%都患有先天性心脏病和消化道畸形。

皮肤异常

手掌可能会出现猿线，一条贯穿整个手掌的纹路，也可是多条。

伴随症状

其中大约有50%的患儿都存在先天性心脏病，最常见的就是房间隔缺损、动脉导管未闭；

眼部异常，斜视、白内障等；

消化道畸形，最常见肠闭锁、膈疝、脐疝；

90%的唐氏患儿都有听力障碍；

易患先天性甲状腺低下、传染性疾病等；

30岁之后非常容易出现老年痴呆的症状。

唐氏综合征治疗方法

唐氏综合征只要确定已经发生之后，目前并没有很好的治疗方法，只能对患儿进行一个长期的教育和矫正，让患儿能够掌握一定的生存、学习技能，可使用药物和其他方法对患儿进行一定矫正帮助，具体方法如下所示：

矫正治疗

主要是通过专业的医疗人员和家长进行长期的教育，对患儿进行一个训练，并使用药物尽量让其恢复，改善患儿的生活质量，让患儿能够独立生存。

中医治疗

唐氏综合症符合中医里五迟五软的症状表现，主要因先天禀赋不足，后天调养不得引起，治疗上主要以补益肝肾为主。

手术治疗

手术治疗只针对先天性心脏病等能通过后天矫正的症状，还包括肠道畸形等，可以根据相应的情况进行手术。

唐氏综合征预防方法

唐氏综合征一旦发生之后就不能完全治愈了，只能通过辅助矫正，所以一定要学会如何预防，产前检查就是最好的预防手段，预防方法如下所示：

遗传咨询

孕母年龄越大，风险率愈高，大于35岁发病风险明显增高。

产前筛查

产前筛查是最有效的手段，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（FE3）、甲胎蛋白（AFP），结合孕妇年龄计算，评估唐氏综合征风险，还可以通过羊水穿刺等方法进行评估。

妊娠早期

在怀孕早期避免放射线等致畸物质，避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。

唐氏综合征类型

唐氏综合征主要分为三种类型，分别是标准型、易位型、嵌合型，区分方法是按照染色体核性分析，具体类型如下所示：

标准型

标准型占全部病例的95%，患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX，+21。

易位型

大约只有2.5%~6%，15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，还有可能是G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t，或1个21号易位到1个22号染色体上。

嵌合型

只占2%~5%左右，2种或者2种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

唐氏综合征一旦发生之后是无法完全治愈的，只能选择人工流产或者强行生育，强行生育后孩子可能会出现的症状有很多，所以一定要慎重考虑。

相关问答

Q：唐氏综合征的孩子能活到多少岁？

17号染色体异常的孩子

染色体异常不建议自然妊娠要孩子

染色体17号异常胎儿能不能要

染色体17号异常，一般不建议保留胎儿，因为出现这个情况，可能会影响到宝宝的健康，可能出现发育不良、畸形等情况，对身体的影响也很大。不建议保留，尽早做引产手术，避免对身体造成较大的伤害，避免影响身体健康。

做三代试管可生健康宝宝

胎染色体一条来自母亲，一条来自父亲，所以若是夫妻一方有染色体异常，是不可以要孩子的，但是由于科技不断的进步，可帮助阻断遗传病的三代试管技术也就问世了，所以这部分患者可以选择三代试管进行助孕，以生育一个健康的宝宝。

17号染色体异常会导致胚胎发生畸形、发育迟缓等不良现象，所以对于这部分患者来说，在有生育计划的时候，都会为了避免下一代的遗传，而选择三代进行助孕，毕竟该技术可达到阻断遗传病，且优生优育的目的。目前三代试管单周期费用在15-20万元左右，一般普通家庭很难承受。

17号染色体异常孩子长大后会不会自理

17号染色体异常的孩子长大后会不会自理视情况而定，通常由染色体引发的疾病，孩子会有明显的异常面容，同时智力低下，反应迟钝，发育延迟，同时免疫力低下，容易被各种病菌感染。如果孩子畸形不严重的话就需要家长付出更多来锻炼孩子的自理能力，有一部分孩子是可以自理。

染色体异常的孩子长大后，也会明显智力低于常人，存在发育迟缓的情况，如果悉心照顾、耐心教育，基本的生活还是能自理的，但是不能独立生活。建议带孩子到医院抽血化验一下染色体，如果是先天原因导致的染色体异常，一般情况下没有什么特别好的治疗方法。只能通过后期的康复治疗。

17号染色体那些事儿

17号染色体对人体来说非常重要，比如在BCPR编码蛋白中，TP53基因与乳腺癌相关调节因子有关。很多准妈妈可能会有各种疑问，比如染色体17q12缺失1.4mb的后果、17号染色体片段微重复严不严重、染色体17号异常胎儿能不能要等，下面整理了一些有关17号染色体异常的相关信息，供大家查看。

生育指南

17号染色体异常情况汇总

1、染色体17q12缺失1.4mb的后果

2、17号染色体片段微重复严不严重

3、her2阴性无扩增17号染色体呈二倍体

4、胚胎17号染色体三体嵌合综合征

5、染色体17号异常胎儿能不能要

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

8号染色体数目增多孩子有影响吗

胎儿8号染色体数目偏多一般是不建议生下来的，但并非是是强制性的，需要夫妻双方决定。当然夫妻双方在决定这个8号染色体数目偏多胎儿要还是不要的时候，要知道的是，胎儿可能会出现流产、胎停，若是发生的月份越大，对母亲身体健康危害越大，严重情况下，还会危及生命安全，而且就算是这部分胎儿能够生下来，也有可能会存在发育方面的畸形，或者是智力障碍，这些都是没有办法治疗的，所以做决定的时候一定要谨慎。

8号染色体数目偏多不能生的原因

8号染色体是人体当中的一对常染色体，若是发现胎儿8号染色体数目偏多，可能是受到了遗传因素的影响，业余可能是受到了环境、生物、化学等因素的影响。一般情况下来讲，是不建议将孩子生下来的，即：

1、孕期危害

8号染色体数目偏多的胎儿，在分娩之前，是有出现胎停育、流产的概率的，若是其不良现象发生的月份越大的，那么对于母体的健康影响是非常之大的，尤其是胎停育的胎儿，是难以自行流出身体的，就需要进行清宫手术，也就会存在一定的风险，严重情况下，是会危及母体生命安全的。

2、产后危害

就算是这部分8号染色体数目偏多的胎儿能够存活，并顺利的生下来，这部分孩子以后会有发育方面的畸形，或者是智力障碍，对于孩子的省心健康发育是非常不利的，而且染色体数目偏多属于染色体方面的问题，生下来以后还没有办法进行手术或者是药物治疗，所以建议大家不要坚持将其生下来。

胎儿8号染色体数目偏多的家庭要不要坚持生下来，都是要自己决定的，当然无论是生还是不生，都建议弄清楚胎儿8号染色体数目偏多的具体原因，若是有再孕需求的话，才能尽可能的避免，从而提高生育健康宝宝的几率。