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常染色体隐性遗传病的特点是，这5种遗传病家庭不能生小孩

更新时间: 2024-10-22 11:05:01

这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等。这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。多基因遗传病就是一类涉及多个基因位点的遗传病，它们的遗传方式更为复杂，并且容易受环境因素影响。.

常染色体隐性遗传病是一种单基因遗传病，因表姐家孩子患有常染色体隐性遗传病，类似脑瘫。我现在去做相关的遗传检查，发现我和老公都携带常染色体隐性遗传病，但是我两并未发病，目前我两正是备孕阶段，这搞得我有些不敢生娃了，请问像我们这种携带隐性遗传病的夫妻能生育小孩吗？

这一类疾病的致病基因位于常染色体上，遗传方式为隐性遗传。由于这些疾病是受隐性基因支配的，因此只有在基因纯合状态下才会发病，并且由于其位于常染色体上，因此在遗传上也没有性别差异。常染色体隐性遗传病的遗传特点即必须父母双方各携带有12个致病基因，并且同时传给子代，才会造成子代纯合基因型发病。

常染色体隐性遗传病是什么

常染色体隐性遗传病是一种单基因遗传病，包括肝豆状核变性、糖原贮积症、血r球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血、半乳糖血症、苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症以及白化病等，这类遗传病的父母多是健康的，但有携带致病基因，这种情况也是敢生孩子的原因如下。

该病可以生孩子的相关原因

1.夫妻双方都携带常染色体隐性遗传病，那么后代只有两条染色体都出现问题或者两条染色体上的基因都出现问题时才会发病。
2.如果夫妻都存携带常染色体隐性遗传病，后代有25%患病，有25%健康，有50%成为携带者，生育后代时可能会导致患病。
3.目前三代试管婴儿胚胎筛查技术，已经可以排除常染色体隐性遗传病，也就是说夫妻双方都携带常染色体隐性遗传病可以通过三代试管技术阻断遗传，生育健康的小孩。

夫妻双方都携带常染色体隐性遗传病也是可以生育的，自然生育也有较大机会后代健康，如果还是担心，可以直接做三代试管婴儿，直接避免影响到后代，但是费用会贵不少，目前第三代试管婴儿费用大概在8-10万元不等，部分家庭还是无法承受的。

常染色体显性遗传病特点口诀

通常来说，遗传病根据发生原因及部位可以分成包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病以及体细胞遗传病的5个大类。

常见遗传病介绍

众所周知人类一共有23对染色体，其中22对是常染色体，还有1对为性染色体。而常见的遗传病有以下几种，有需要的可以了解一下。

1、单基因遗传病

单基因遗传病是指由染色体上的某一个致病基因所引起的遗传性疾病。单基因病可以根据基因遗传方式的不同分为显性遗传和隐性遗传两种。

所谓显性遗传是指在在一对同源染色体上，两个同型显性基因同时存在，或两条染色体上分别呈现一个显性和一个隐性基因时，患者可以表现临床表征。这种遗传方式就称为显性遗传。

而隐性遗传则是指只有当一对同源染色体上的两个等位基因同时呈现隐性基因时，患者才会表现出临床表征，而仅携带一个隐性基因时不表现临床特征，这种遗传方式称为隐性遗传。而除了遗传方式的不同，各致病基因之间还根据不同位置有所区分。

因此根据致病基因所在的染色体不同，单基因病又可以分为常染色体遗传性疾病以及性染色体遗传性疾病。总而言之，单基因病根据染色体及遗传方式的不同，可以分为以下五类：

1.常染色体显性遗传性疾病(AD)；
2.常染色体隐性遗传性疾病(AR)；
3.X染色体连锁显性遗传性疾病(XD)；
4.X染色体连锁隐性遗传性疾病(XR)；
5.Y染色体连锁遗传性疾病。

常染色体显性遗传性疾病(AD)

这一类疾病的致病基因位于常染色体上，遗传方式为显性遗传。由于这些疾病是受显性基因支配的，因此在基因杂合或纯合状态下皆可发病，并且由于位于常染色体上，因此在遗传上没有性别差异。

这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。

常染色体隐性遗传性疾病(AR)

这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等。

X染色体连锁显性遗传性疾病(XD)

这一类疾病的致病基因位于X染色体上，遗传方式为显性遗传。发病方式可以是杂合或纯合。这类基因由于位于X染色体上，女性通常携带两条X染色体，而男性仅携带一条X染色体，因此在遗传概率上来说女性携带该类致病基因的患病概率比男性大。这一类疾病的遗传规律包括：

1.患者中女性多于男性；
2.连续遗传；
3.男性患病，其母亲、女儿必定患病；
4.女性正常，其父亲、儿子全都正常；
5.女性患病，其父母至少有一方患病。

常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等。

X染色体连锁隐性遗传性疾病(XR)

这一类疾病的致病基因位于X染色体上，遗传方式为隐性遗传。由于女性通常携带两条X染色体，而男性仅携带一条X染色体，因此在遗传概率上来说男性携带该类致病基因的发病率远高于女性。

1.当男性的X染色体上携带致病基因，或女性的两条染色体上同时携带致病基因的情况下会患病；
2.这一类疾病的遗传规律为患病男性与正常女性结婚，一般不会生出患有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；
3.若是患病男性与携带致病基因的女性结婚，可生出半数患有此病的子女；
4.患病女性与正常男性结婚，下一代中儿子都患病，女儿为致病基因携带者。

现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种，常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、杜氏(Duchenne)肌营养不良等。

Y染色体连锁遗传性疾病

这一类疾病的致病基因位于Y染色体上。因此只有Y染色体的患者可能有此类遗传病，并且这些基因只能随Y染色体传递，并且会传给子代儿子，家族中女性则不会出现相应的遗传性状或遗传病。

这类疾病在人群中比较罕见，目前发现的有人类外耳道多毛症等。

2、多基因遗传病

多基因遗传病就是一类涉及多个基因位点的遗传病，它们的遗传方式更为复杂，并且容易受环境因素影响。

这类病症的特点是，各对致病等位基因中没有显性、隐性的区别，每个基因的作用效应相对微小，但很多基因的作用聚集起来会造成明显的临床症状。

在多基因遗传病中，遗传因素所起作用的程度称为遗传度，用百分率表示，各种多基因病的遗传度并不一样。遗传度越高，说明环境因素的影响越低；反之，则说明环境因素的作用越大。

多基因病在群体中的发病率高达15%20%，包括一些先天畸形和常见病。目前已知的如糖尿病、精神分裂症、高血压、冠状动脉疾病、唇腭裂等都属于多基因遗传病。

3、染色体变异

染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。这里说的异常改变具体包括染色体数目的异常以及结构的异常，例如染色体数目的增多或减少或者染色体断裂后重排时出现的易位、缺失、倒位、重复等。上述所说的各种染色体变异，使染色体上承载的基因出现了数量或排列组合上的改变，因此相关基因可能影响正常功能而发病。

染色体变异也可以根据染色体的不同分为常染色体异常疾病以及性染色体异常疾病。

常染色体异常疾病

这是由于常染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，最常见的是常染色体三体性疾病，即某一对常染色体数目为三条，例如21三体综合征、13三体综合征等。常染色体的结构发生异常也会引起遗传病，例如猫叫综合征，是由5号染色体短臂末端断裂缺失引起的包括猫叫样哭声、小头、智力低下、先天性心脏病等的多发性先天畸形。

常染色体隐性遗传病的特点是，这5种遗传病家庭不能生小孩

性染色体异常疾病

这是由于性染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，常见的有性染色体单体病和三体病，即性染色体数量仅有1条或有3条。

特纳(Turner)综合征也称性腺发育障碍综合征，最常见的核型是由于女性患者的第23对性染色体缺少了一条X染色体所致。

此外，克氏(Klinefelter)综合征也称先天性睾丸发育不全，是由于男性的第23对染色体多了一条X染色体所致，这类患者染色体总数为47条，其中最后一对性染色体组型为XXY。

常染色体隐性遗传病的特点是，这5种遗传病家庭不能生小孩

除此以外，XYY综合征、X三体综合征也是比较常见的性染色体异常疾病。

4、线粒体遗传病

线粒体遗传病是指由于线粒体基因突变导致的疾病，变异的基因伴随线粒体传递并通过细胞质遗传给下一代。

由于精子的细胞质含量极少，受精卵的线粒体DNA几乎全部来自卵子，所以线粒体遗传病通常呈现出母系遗传的特点。

现已发现100多种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关，如糖尿病、帕金森病。

5、体细胞遗传病

体细胞遗传病是指由体细胞内遗传物质发生突变引起的疾病。这种遗传物质的突变仅仅发生在特定的体细胞内，不涉及生殖细胞，所以此类疾病一般不会遗传给后代，比如肿瘤等。

染色体隐性遗传病做试管

五种不能生孩子基因遗传病介绍

五种不能生孩子的遗传病

目前来说，人类已知基因遗传病的种类有400余种，如果夫妻打算自然怀孕的话，需要提前做好孕前检查，尤其是患有家族遗传病的夫妻，由于致病基因会遗传给胎儿。不建议生孩子，比如常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病、多基因遗传病这5种基因遗传病，为了优生优育不能生小孩，具体内容如下：

常染色体显性遗传病患者不建议自然妊娠

1、常染色体显性遗传病

所谓常染色体显性遗传病，就是指患者缺陷基因呈显性表达，父母如果有这类基因遗传病，子女会有50%-60%的几率被遗传，通常单个等位基因突变就可能形成常染色体显性遗传病，该遗传病与胎儿性别无关，男女发病机率都一样。

2、常染色体隐性遗传病

对于常染色体隐性遗传病而言，父母双方的常染色体中可能有这一种致病基因，但是这一种致病基因是一种隐性基因，父母双方基因中含有一个隐性致病基因并不会被显现出来，也就不会发病，但父母双方隐性致病基因都遗传给孩子的话，那么这个孩子就会发病。

3、X连锁隐性遗传病

一般x连锁隐性遗传病，其实致病基因主要是位于X染色体上，基因为隐性，由于女性有2个X染色体，如果只带有一个致病基因，另一个是正常的等位基因时，不会遗传给子女，男性只有一条X染色体，因此X染色体带有一个致病基因时，会遗传给宝宝，子代中男性就有一半几率患病。

4、X连锁显性遗传病

对于x连锁显性遗传病来说，致病基因在X染色体上，所以无论男女只要携带此基因就会发病。比如遗传性肾病、抗维生素D佝偻病等，男性患者与健康女性生育的后代中，儿子均为正常，而女儿则因遗传其父亲的致病基因而导致发病，通常医生会建议做流产，如果父母均患病，那么后代患病率为100%，不建议妊娠生孩子。

5、多基因遗传病

多基因遗传病是指2对或2对以上基因引起的致病基因遗传疾病，无显性及隐性之分，是遗传和环境因素共同作用的结果，多基因遗传病的遗传率是100%。

通常只要是发现的话，都不建议进行自然受孕，如果夫妻有生育需求的话，建议通过第三代试管婴儿技术，经过胚胎植入前诊断和筛查以后，可以有效降低致病基因遗传病患儿的出生，能够实现优生优育的愿望。

家族遗传病做试管能不能避开

目前来说，做试管婴儿可以避免一部分基因遗传病的发生，比如第三代试管婴儿技术，又叫做胚胎植入前诊断，俗称“第三代试管婴儿技术”，三代试管的主要作用是为了优生优育。在将胚胎放入女性子宫之前，取1-2个细胞，进行基因学诊断，可以诊断出125种染色体疾病，包括一些单基因遗传病，比如地中海贫血、血友病等。

家族遗传病患者可做三代试管助孕

通常做三代试管可以避开家族遗传病，但是有少部分基因遗传病就算做试管婴儿也不能避免。现如今基因遗传性疾病的种类有很多，需要到医院做染色体等检查来发现。第三代试管婴儿技术，就是在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，并诊断是否有异常情况，筛选出健康胚胎进行移植，防止基因遗传病传递。该技术避免了有遗传缺陷婴儿的出生，实现了试管婴儿的优生优育，具体可向医院医生进行遗传咨询。

伴y染色体遗传病有显隐性吗

遗传疾病发病可导致死亡

最可怕的7大遗传病

致死性的遗传疾病有部分要到一定的年龄才会显现出来，并且可能会导致死亡，比如肌阵挛-肾衰综合征、常显遗传脑动脉病、常显遗传脑动脉病、肌阵挛-肾衰综合征等，下面介绍7种致死性遗传疾病：

1、肌阵挛-肾衰综合征

是一种以肌阵挛癫痫和肾脏异常为主要表现的遗传病，呈常染色体隐性遗传，致病基因是SCARB2。该病通常10-20岁之间才发病，一旦发病后疾病进展非常迅速，肾脏异常会逐渐发展为肾衰竭，并且常生理完全不能自理。多于发病后10-20内死亡。

2、常显遗传脑动脉病

常显遗传脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病，是一种以脑动脉硬化和脑白质病为主要表现的遗传病，呈常染色体显性遗传9，致病基因是NOTCH3。该病通常20岁后成年发病，30-40岁间症状完全显现，多于50岁左右死亡。

常显遗传病20岁以下症状不明显

3、线粒体DNA缺失综合征1型

线粒体DNA缺失综合征1型(线粒体性神经胃肠脑病变综合征)，主要有神经肌肉病变9、消化功能异常为主要表现的遗传病，呈常染色体隐性遗传，致病基因是TYMP。该病通常10岁至40岁之间发病，多于成年早期死亡。

4、CST3相关性脑淀粉样血管病

主要有早发性中风、颅内出血、痴呆、广泛性淀粉样蛋白沉积为主要表现的遗传病，呈常染色体显性遗传，致病基因是CST3。该病通常30岁至40岁之间发病，多于40岁前死亡。

5、遗传性感觉自主神经病1E型

主要有记忆力减退、痴呆等精神障碍表现、肌无力以下肢为主要表现的遗传病，呈常染色体显性遗传，致病基因是DNMT1。该病通常40岁左右发病，多于50-60岁之间死亡。

6、Friedreich共济失调1型

主要共济失调为主要表现的遗传病，呈常染色体显性遗传，致病基因是FXN的动态突变引起。该病通常青春期前发病，二十几岁时不能行走，平均死亡年龄37岁。

7、Nasu-Hakola病

主要有记忆力减退、痴呆等精神障碍表现、运动神经元功能障碍Q为主要表现的遗传病，呈常染色体显性遗传，致病基因是TREM2。该病通常30岁左右发病，极度的老年痴呆症和死亡通常发生在50岁左右。

遗传致死疾病能否治好

遗传病一般不能治好，遗传病是一种通过遗传物质基因从父母双方垂直传播给子女的疾病，这种疾病不一定发生在父母身上，孩子是不是生病主要取决于基因组成和后天的生活环境。

调整生活方式减缓疾病发展

遗传性致死疾病，一旦疾病开始发作，大部分患者无法康复。从理论上讲，因此预防和筛查遗传病尤为关键，对于早期筛查确诊的孩子，应尽量控制环境条件，避免或延缓疾病的发生，可以在医生的指导下服用类固醇激素等药物或饮食控制来减轻症状和减缓疾病的发展。建议患者可以多吃一些清淡的饮食以及高蛋白质的饮食，来弥补体内的缺陷。