产前基因检测目前几乎只在国内大型医院开展。临床上常见的需要进行产前基因诊断的情况大概有三种：全外显子检测报告：先证者身材矮小，有生育要求，疑似软骨发育不良，孕前行基因检测，结果如下：孕妇检测结果如下：提示患者孕妇的基因突变表现为：FGFR3基因DNA序列第1138位由G突变成A了。.
2号染色体基因良性变异是有影响的，携带prrt2基因突变是可以生孩子的，如果表现不严重可以自然怀孕生孩子，如果想避免这个变异向下遗传，可以自然怀孕后检测胎儿或做三代试管婴儿。携带prrt2基因突变，遗传方式为常染色体显性遗传，呈不完全外显性，prrt2基因是良性婴儿癫痫的主要致病基因，多为家族遗传性，少数为散发性。
基因检测良性变异是好是坏
一胎宝宝出现基因突变的问题，首先要先在一胎宝宝的身上找原因，如果找到原因在看是怎么引起的，在要二胎前首先建议夫妻双方先做一个染色体基因检测，了解要二胎再发生基因突变的风险，具体如下：
1.一胎宝宝出现基因突变，在第二胎的检查上要从第一胎的孩子身上找原因，然后在从父母的身体上查找原因，看是否有没有关系，了解再出现基因突变的风险有多大的概率；
2.造成基因突变的原因有很多，比如坏境影响、饮食变化、辐射等，一胎出现基因突变，二胎出现基因突变的情况不一定，可以在怀孕之前去医院做一个系统的孕前检查，在怀孕期间做好各种基因检测，能最大程度的减低二胎基因突变的风险；
3.二胎前夫妻双方进行遗传基因检测，如果确定一胎基因突变是由染色体异常引起，建议可以直接通过三代试管婴儿技术备孕二胎。
一胎发生基因突变一定不能忽视问题，要综合各种因素考虑是否可以生二胎，基因突变可能会导致二胎发育异常，所以在一胎基因突变的情况下，要二胎一定要先到医院做相关的检查。
教你解读基因检测报告
遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的检测。再再次强调临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，染色体拷贝数检测，基因检测等。目前临床上染色体层面最常用的检测方法就是核型分析和染色体拷贝数检测，而基因层面最常用的检测方法有很多，比如高通量测序，Sanger测序，MLPA，定量PCR等等。
如何找到合适的基因检测方法
基因层面的检测方法有很多，都是相爱相生相互补，并不是说全外显子就最全了，每种单基因病都有自己最适合的检测手段。举个例子：杜氏肌营养不良目前首选的检测方法是MLPA，而不是全外显子检测。
因为70%以上的患儿是因为DMD基因外显子缺失导致的。因此在检测前医生可能需要与检测实验室及或检测机构充分沟通，给出患者及家属最适合的检测方法，而非“最贵”“最全”的。
国内产前基因检测现状
产前基因检测目前几乎只在国内大型医院开展。临床上常见的需要进行产前基因诊断的情况大概有三种：
- 1.家里有相关单基因遗传病史，比如父母患病或生过患儿，并已经明确致病变异位点，为了避免胎儿再次患病；
- 2.孕前筛查发现异常：无遗传病史，但孕期或孕前做了某些筛查，比如夫妻双方携带者筛查、耳聋基因筛查或脆X检测等，发现了某些可能导致胎儿患病的位点；
- 3.孕期影像学发现异常，需要做产前基因检测，比如胎儿四肢短小需要排除FGFR3基因突变。
另外特别强调：如有家族史，比如生过疑似单基因病患儿，千万要明确患儿病因后再怀孕，千万不要说“就这样吧，下次怀孕去抽羊水就行了“。目前常规的羊水穿刺取样后的检测只是染色体水平的，跟单基因病毫无关系。所以有产前或者孕前基因检测需求的家庭一定要去正规的大型的产前诊断中心咨询。
如何解读基因检测的数据报告
由于基因检测的复杂性以及国内基因检测及咨询水平的地域差异大，准确的解读相应的基因检测报告并不是一件容易的事。但对于广大孕妇来说，有个最简单的看报告的方法，那就是在致病基因位点已经明确的前提下，我们只要看羊水检测报告中的位点是与家里病人的那个点相同还是与正常人相同就可以了：
- 1.如果和家里患者一样，携带了一个或两个或更多的致病性的位点，那说明胎儿还是患者；
- 2.如果和正常人一样，携带的不致病的位点，那就说明胎儿基本就是正常的。
但这个是最最基本的看结果方法，实际情况可能要复杂的多，因此还是要让大家记住一句话：基因层面的变异解读及遗传咨询推荐到正规的产前诊断机构找专业的遗传咨询医生。
产前基因检测的相关病例解读
病例1
显性遗传病家族史，父母之一为患者，本次妊娠产前羊水检测报告：
该家庭中孕妇本身为软骨发育不良患者，生育患儿风险为50%，孕妇本身致病基因突变已经明确，要求通过羊水穿刺检测明确胎儿是否也携带致病基因突变？
孕妇检测结果如下：提示患者孕妇的基因突变表现为：FGFR3基因DNA序列第1138位由G突变成A了。
羊水检测报告如下：
很遗憾，根据羊水检测结果，胎儿仍携带FGFR3基因突变位点，为患儿。
病例2
隐性遗传病家族史，头胎患儿，本次妊娠产前羊水检测报告：
该家庭曾生育一患儿，基因检测提示XXX基因存在两处杂合突变，家系验证结果显示此双杂合突变分别来自于其父亲和母亲，为复合杂合突变。现女方怀孕18周，要求羊水穿刺结合基因位点检测确认胎儿是否患病。
第一胎患儿基因检测结果如下：
本次妊娠胎儿羊水检测报告：
本次妊娠胎儿基因两个位点均为野生纯合，胎儿不携带致病基因。
上面两个案例都是真实的在临床上遇到的案例，不同的两种结果，一个为患儿，一个非患儿，结果会告知具有资质的产前诊断医师，并通知孕妇及家属，以便进行下一步诊疗。
病例3
全外显子检测报告：先证者身材矮小，有生育要求，疑似软骨发育不良，孕前行基因检测，结果如下：
我们建议基因检测报告包含“检测结果”、“结果说明”、“再生育风险评估”、“疾病介绍”等内容，使得患者及家属或送检医生直接就可以“看明白”报告，不像读天书，一目了然。
文章仅介绍了一些检测方法的区别和浅显的解读，千万不能就觉得自己会看检测报告了，实际情况其实要复杂的多，比如“检测到的位点是不是真正的致病原因？”“遗传学的报告一定要结合影像学结果来看！”“胎儿的异常是否可以治疗”等等，有疑问一定找专业的医生咨询，千万别怕麻烦，挂号难可不是借口。
长沙地贫筛查价格大概在几百元不等，具体的费用需要根据当地医院的收费标准而定，一般来说，长沙市妇幼保健院单次地贫基因筛查，收费价格不高，大概在510-870元左右，而长沙市第一医院做一次地贫筛查，费用大约在550-890元，由此可见，这些医院收费相差不大，患者任意选择一家医院进行筛查即可。
地中海贫血属于一种遗传性血液疾病，主要包括α地中海贫血和β地中海贫血2大类，一般为了提高优生优育，建议备孕夫妻应该接受检测，虽然在长沙地区的各个医院做地中海贫血，其收费价格差距并不大，但具体费用还是有到一定差异的，如果对长沙检查地中海贫血的价格比较感兴趣，那么可参考下列内容：
湖南省妇幼保健院单次地贫基因筛查，收费价格大概在530-900元左右。来院做地贫基因筛查的女性，可提前下载APP，这样方便预约挂号、交费和及时查询检验报告单等服务，预约完成后，患者需按照预约时间提前半小时左右到医院，并在手机上点击等待叫号。
长沙巿中医医院又称长沙市第八医院，该院做一次地贫基因筛查，收费标准大约在460-810元左右，具体收费还要以医院定价为准。一般来说，建议患者来医院做地贫基因筛查时，可先进行血常规和血红蛋白电泳分析，如果检测结果不理想，那么可选择进一步行基因检测，这样就能准确判断是否存在地中海贫血疾病。
长沙县妇幼保健院有开展地贫基因筛查，一般针对长沙县户口或者居住证的市民，在怀孕后建档时可领取地贫女性免费筛查券，如果在没有免费券的情况下，患者做一次地贫基因筛查，收费标准大约在510-760元左右，具体收费价格还要以实际情况而定，不可一概而论。
长沙巿中心医院单次地贫基因筛查，收费价格大概在520-880元左右，具体实际收费以个人情况而定。一般来院做地贫基因检测的患者，挂诊妇产科或者血液科进行地贫基因筛查，通常当天上午进行检查后，下午即可领取相关检查报告。
地中海贫血疾病会严重影响胎儿或幼儿时期的生长发育，所以建议有地中海贫血家族遗传史、临床检测结果疑似地中海贫血、有地中海贫血孩子生育史等情况的备孕夫妻，最好在备孕前做地中海贫血基因检测，一般这项检查各个城市有很多医院均有开展，但收费却有一定的差异，具体如下。
地中海贫血基因检测有助于优生优育，对疾病的治疗也能起到关键作用，同时目前在部分地中海贫血的高发地区，地中海贫血基因检测已作为一种常规的产检项目，建议高危人群应该及时检测。
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