染色体有问题的核型分析结果，3种结果教你轻松分辨

如果父母和孩子的3号染色体重复是一模一样的，说明问题不大，可继续妊娠，后期按时产检就可以了。不一定的，这个基因必须是基因剂量增加敏感才可以，从目前的资料看这样的基因比基因剂量减少敏感的要少得多。以上是根据网上内容综合整理而来，仅用于大家参考。若是大家有什么不太明白的地方，建议去正规大型医院咨询医生，.

为什么染色体畸变的结果和染色体核型的结果不一致，临床比较常见的检测方法有核型分析、染色体拷贝数、基因检测，核型分析与基因cnv检测的区别在于检测的方法不同，还有检测的染色体不同，两者结果可能会一些差异。核型分析用于检测大于6MB的染色体畸变，花费时间长。染色体CNV可以同时检测多个染色体失衡导致的遗传疾病，此外，还可以检测嵌合比例超过10%的胚胎。

之前自然怀孕流产了，去医院做胚胎染色体核型分析，等了3周发现是染色体倒位，后面就做了三代试管婴儿，有专门问过医生北医三院取卵后多久出结果，说的是三天出胚胎培养结果，六天出囊胚结果，2-3周左右出染色体筛查结果。

染色体核型没问题基因芯片有问题

羊水穿刺指的是一种检查胎儿是否先天性发育异常的医疗手段，其主要的手法是通过体外穿刺将包裹胚胎的羊水取出进行DNA检测，从而检测胎儿是否有先天性基因异常类疾病。其检查结果有两份，即基因芯片和核型，这想想检查的结果都是非常重要的：

1. 1.羊水穿刺基因芯片检测：运用现代分子生物学的技术对羊水的染色体拷贝数进行检测分析，能够检出羊水穿刺核型检查所检出的大部分的异常，还能检出部分普通的核型分析无法发现的比较细小的异常，其运用是相对比较广泛的，其可检测的层面也就相对多一些；
2. 2.羊水穿刺核型检查：需要经过羊水的培养，将细胞培养到一定的数量，而且要停留在有丝分裂中期，所以羊水穿刺核型检查对于羊水的数量、羊水内是否有杂质等有相对比较高的要求，可查出平衡移位，平衡臂内、臂间倒位等染色体异常问题，这是羊水基因芯片检测做不到的。

羊水穿刺基因芯片检测和羊水穿刺核型检查的结果报告在女性怀孕过程中起着关键性的作用，并非以其中一项的检查结果为准。一般来说，女性只需要按照医生的嘱咐来做检查，基本上检查结果都不会有太大的问题发生。

染色体核型分析正常基因芯片会有问题吗

羊穿通过但基因芯片检查没过胎儿发育有没有问题是说不准的，有可能会有问题，但也有可能不会有问题，当出现这种情况时，可能是由于胚胎患有遗传性疾病导致的，孕妇应该在医生的指导建议下看看是否需要终止妊娠。

我之前去检查NT值比较高，本来说去做无创，但是又不想做了无创然后又做羊水穿刺，所以就打算直接羊穿，已在当地妇保做完羊水穿刺了，当时还做了个检测叫基因芯片，今天出结果了，但没通过，请问羊穿通过但基因芯片检查没过胎儿发育会有问题吗？

性别：女，今年38周岁，在医院建档的时候，医生就安排我在怀孕19周的时候去医院做羊穿和基因芯片，羊穿检查结果显示，羊穿通过了但是基因芯片没有通过，医生告知我这种情况，可能是由于胚胎患有遗传性疾病导致，让我终止妊娠，但是我这个宝宝是费了很大的努力才要上的，我不想就这样流掉，想先问一些羊穿核型正常但基因芯片异常，说明我的宝宝是正常的吗？

基因芯片其实就是诊断胎儿先天性遗传疾病的一个金标准，很多在经过羊水穿刺的孕妈会被要求再做一个基因芯片的检测，但是有些孕妈可能会因为芯片价格更高等原因放弃芯片检查，但其实基因芯片的好处是非常多的，具体如下：

1、更全面：羊水穿刺后取得的标本可以用于染色体核型分析，然后染色体核型分析针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位，但是，对小片段的染色体片段缺失或重复不能检出，而芯片能检出微小的染色体片段重复或缺失；

2、更精准：基因芯片检查主要是针对一些年龄比较大的高龄产妇要做基因检测或者是羊水穿刺，以后可以根据自己的情况来进行选择，而羊穿是检测胎儿的所有dha的，可以有效的排除三体综合征，通常来说两种方式都是鉴别基因的一种方法，只是相对来说基因芯片的检查会比较精准一点，可以检查一些比较小的病变以及错位，有效的排除先天性的遗传性疾病；

3、针对性高：羊穿芯片是针对曾经有过流产史，或者是曾经有过基因方面的胚胎发育的过程，这种情况下在做羊水穿刺的时候有必要加基因芯片，家族或者产妇本人或前次妊娠有涉及胎儿基因疾病或基因组疾病的情况下，也会加做芯片。

基因芯片其实就是诊断胎儿先天性遗传疾病的一个金标准，很多在经过羊水穿刺的孕妈会被要求再做一个基因芯片的检测，但是有些孕妈可能会因为芯片价格更高等原因放弃芯片检查，但其实基因芯片的好处是非常多的，具体如下：

1、更全面：羊水穿刺后取得的标本可以用于染色体核型分析，然后染色体核型分析针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位，但是，对小片段的染色体片段缺失或重复不能检出，而芯片能检出微小的染色体片段重复或缺失；

2、更精准：基因芯片检查主要是针对一些年龄比较大的高龄产妇要做基因检测或者是羊水穿刺，以后可以根据自己的情况来进行选择，而羊穿是检测胎儿的所有dha的，可以有效的排除三体综合征，通常来说两种方式都是鉴别基因的一种方法，只是相对来说基因芯片的检查会比较精准一点，可以检查一些比较小的病变以及错位，有效的排除先天性的遗传性疾病；

3、针对性高：羊穿芯片是针对曾经有过流产史，或者是曾经有过基因方面的胚胎发育的过程，这种情况下在做羊水穿刺的时候有必要加基因芯片，家族或者产妇本人或前次妊娠有涉及胎儿基因疾病或基因组疾病的情况下，也会加做芯片。

8号染色体核型分析一般问题多吗

无创dna发现胎儿8号染色体多了一条，可能是戴尔畸形症：母体在怀孕期间长时间接触辐射、随便的服用药物或者是吃一些不应该吃的食物导致，常表现为头痛、呕吐，头围增大等等；还有一种可能是嵌合型8三体综合症：是常见的综合征，大多数病例存在胎盘局限性嵌合体和正常核型，且胎盘和胎儿核型不一致，常表现为智力发育障碍、异常面容、脊柱畸形等等。

8号染色体三体疾病

所谓的8号染色体三体其实就这对染色体与正常人相比，多了一条出来。一般来说，在怀孕12-28周之间医生就会给孕妇做无创dna检查，此时若是检查出胚胎8号染色体三体的话，说明胚胎可能患有以下疾病，即：

1、戴尔畸形症

戴尔畸形症的情况，常与孕妇有着直接的关系，如孕妇长时间接触手机、电脑、电源等辐射，随便的服用药物或者是吃一些不该吃的食物等等，均可导致该疾病的发生，一般来说该疾病常表现为头痛、呕吐、头围增大、走路不稳、坐立困难、抽搐，或者是及其他并发畸形症状。

2、嵌合型8三体综合症

属于一种常见的综合征，其发病还是比较低的，大概为1/30000活产儿，这种疾病大多数病例存在胎盘局限性嵌合体和正常核型，且胎盘和胎儿核型不一致，但是无创dna检查与实际会存在较大误差，所以需做羊膜穿刺术和胎儿血样以进一步确诊，一般来说该疾病常表现智力发育障碍、心脏畸形、肾畸形、掌纹深、异常面容、脊柱畸形等等。

以上是根据网上内容综合整理而来，仅用于大家参考。若是大家有什么不太明白的地方，建议去正规大型医院咨询医生，并且按照医生的叮嘱进行妊娠。

染色体核型能查出来芯片基因查不出来的问题

如果父母和孩子的3号染色体重复是一模一样的，说明问题不大，可继续妊娠，后期按时产检就可以了。

患者问题

1. 1.重复的两个基因就一定会致病吗？

不一定的，这个基因必须是基因剂量增加敏感才可以，从目前的资料看这样的基因比基因剂量减少敏感的要少得多。

沟通记录

潘医生

胚胎检验染色体有问题怎么办

上海交通大学医学院附属仁济医院生殖中心目前是上海各级医疗机构中拥有国家批准证书最全面、开展辅助生殖技术最规范和整体实力最强大的生殖医学单位。该院已开展了较为全面的辅助生殖技术，据了解上海仁济医院试管婴儿费用目前在4-12万元不等，其中三代试管就需要8-12万元，具体多少还需要看采用什么方式进行胚胎筛查：

1. 1.PGD胚胎染色体检验一组8个胚胎费用在1.5万人民币左右；
2. 2.PGD(A-cgh)筛查费用在3.5-4万元人民币8个；
3. 3.SNPS胚胎晶片染色体检验，费用会更贵一些，差不多就是2万多，快接近3万了；
4. 4.PGS-FISH，5对染色体筛查，18个胚胎费用约为2万；
5. 5.PGS-CGH24对染色体筛查又会根据筛查胚胎的数量来产生费用，一般在2-4万元。

综合来看在上海仁济生殖医院北院做三代试管筛查一个胚胎需要花费2-5千元不等，虽然这个收费较贵，但是上海仁济医院试管成功率却能到达55%-65%之间，所以这比钱花的还是很值的。