正常男性染色体核型为46,XY。克氏患者体内存在两条或两条以上X染色体,最常见核型是47,XXY。克氏征发生的原因有可能来自父方也有可能来自母方,由精原细胞或卵原细胞进行减数分裂时,染色体不分裂所引起。.
xxy染色体能生育孩子吗,结婚一年多了,没有怀上孩子,以为是我的原因,所以我就去做了检查,结果一切都是正常的,然后我丈夫才去做检查,结果检查精液常规结果是无精子,后来查了染色体是47XXY,提示为克氏综合征。我们现在就是想知道我老公这情况,还有生育的可能吗?可不可以到昆明云大医院做试管生育宝宝啊?
xxy染色体可以结婚
患者李先生和妻子结婚多年,长期备孕无果,医生查体发现李先生乳房发育,身材较高,四肢细长,肩部较窄,骨盆类似女性,声音尖细,无喉结,胡须及体毛稀疏,睾丸较小,激素水平异常,染色体检查为47,XXY,医生综合以上各项检查结果,诊断李先生为克氏综合征患者。
什么是克氏综合征
克氏综合征(Klinefelter'sSyndrome,KS),又称先天性曲细精管发育不全综合征,属于先天性疾病。由于额外增加至少1条X染色体导致睾丸曲细精管发育异常,KS表现为青春发育不完全和精子生成障碍。
1942年,Klinefelter等描述了一种以FSH分泌增加为特征的男性性腺机能减退综合征,首次提出了Klinefelter综合征概念。
Klinefelter综合征是最常见的染色体疾病之一,在男性中发病率为0.1%~0.2%,占不育男性的3%~4%,占无精子症患者中的10%~12%,约25%的Klinefelter综合征患者能够被诊断出,平均诊断年龄35岁左右。
正常男性染色体核型为46,XY。克氏患者体内存在两条或两条以上X染色体,最常见核型是47,XXY。
克氏综合征的遗传背景
克氏征发生的原因有可能来自父方也有可能来自母方,由精原细胞或卵原细胞进行减数分裂时,染色体不分裂所引起。
卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两条X染色体的卵子,与Y染色体的精子相结合,即形成47,XXY受精卵;生精细胞在成熟分裂过程中,XY不分离,形成XY精子,与X染色体的卵子相结合,即形成47,XXY的受精卵。
克氏综合征的临床表现
- 1.睾丸小;
- 2.睾酮水平低,导致患儿青春期延迟或发育不完全,男性乳房肥大,肌肉含量下降,骨密度下降,头发和体表毛发稀疏等;
- 3.四肢修长,身高普遍高于同龄人;
- 4.有不同程度的认知、社交、行为和学习障碍。
克氏综合征的诊断
性激素检测
- 1.睾酮:大多数患者的血清睾酮水平降低;
- 2.促性腺激素:主要检测卵泡刺激素FSH和黄体生成素LH,多数促性腺激素水平升高;
- 3.雌二醇:多数升高,其中男性有乳房发育的患者增高较明显。
精液常规检测
无精或精子数量明显降低。
染色体核型分析
是诊断克氏综合征的金标准。
克氏综合征最大的危害就是可能造成男性不育。但并不是所有克氏综合征患者都会不育,约一半克氏综合征患者依然能产生精子。随着精子冷冻、睾丸取精术等辅助生殖技术的发展,克氏综合征患者获得自己的生物学子代已成可能。对于已经怀孕的孕妈、可以通过无创产前基因筛查及进一步产前诊断避免克氏综合征患儿的出生。
北医养囊不通知结果是失败了吗,找准病因治疗效果才好
2024-04-24
一般在山大生殖做试管婴儿取卵后3-5天就会通知胚胎配成结果,5-7天就会通知养囊结果,如果是做三代试管可能会需要等待更长...