16号染色体p13·11缺失，患病孩子往往伴有这些疾病

16号染色体异常是具有一定的遗传性的，可表现出家族化倾向，如果夫妻双方中有人患有16号染色体异常，有很大可能会遗传到胚胎，造成胚胎染色体异常。若女性在怀孕的时候，长期暴露在辐射、射线、化学药品等因素下，或者经常接触不良物质，比如抽烟、喝酒等，则很可能会引起基因突变，从而造成染色体缺失。.

当孕检发现胎儿16号染色体p13·11有重复致病性，16号染色体短臂可发生多种非平衡性结构变异、缺失以及重复，其中以16p13.11区域最常受累。就目前来说，当孕检发现胎儿16号染色体p13·11有重复致病性，这个孩子能不能要，我们需要结合以下情况一同分析：

胎儿16号染色体p13·11有重复致病性一般是不建议要的，可能会引起胎儿畸形等，严重影响到生育功能，当然有相关数据显示，16p13.11缺失被认为具有致病性，但16p13.11重复的临床意义尚存争议，所以这个孩子要还是不要，最好结合医生建议以及自身意愿决定。若是要的话，一定要做好心理准备，当然若是不要的话，建议及时去医院终止妊娠，以免月份越大，人工流产或是引产的风险就会越高。

16号染色体p13·11p13.12缺失

16p11.2微缺失综合征介绍

染色体16p11.2微缺失

在临床上，16p11.2微缺失意味着人体46条染色体中，某一条染色体丢失或缺失了一部分。如果缺失的染色体携带的遗传物质中包含对大脑或身体有重要指示的基因，就可能会出现发育迟缓，学习和行为障碍以及一些其他健康问题。这些问题重要性取决于染色体丢失的数量和缺失的位置。一般16号染色体微缺失有三种类型，具体情况分析如下：

1. 1.第一组：从16号染色体短臂11.2条带开始的约55万碱基对(55万kb)的典型微缺失。缺失的遗传信息中含有大约25个已知基因，其中只有一部分的功能已明确。16p11.2带碱基对只有一个拷贝；
2. 2.第二组：大小不一的缺失，不与典型的微缺失重叠，而是从它侧面的区域，靠近16号染色体短臂的末端；
3. 3.第三组：较大的缺失包括典型的微缺失。

16p11.2遗传物质的丢失或重复是最常见的结构染色体疾病之一。典型的16p11.2微缺失因为缺失片段太小，无法用核型方法检测到，需要由微阵列(CGH或CMA)来进行诊断。每条染色体都有一个短(P)臂和一个长(Q)臂。在16p缺失中，遗传物质是从两条16号染色体中的一条染色体短臂上开始丢失的。

染色体16p的结构

肉眼看不到染色体，但如果你把它们染色，然后在显微镜下放大，你就会发现每一条染色体都有一个独特的白带和黑带间隔图案。通过这种方式，如果缺失的部分足够大就有可能看到断点位置以及丢失了哪些遗传物质。它们从短臂和长臂相交的点(着丝粒)开始向外编号。你可以在右边3号染色体长臂的示意图上看到这些条带。缺失的染色体可大可小。只要能在在显微镜下可见，就叫做缺失。

16号染色体结构图谱

有时候丢失的部分太小了，只能使用新的、更敏感的分子技术分析染色体，如基因组杂交(也称为微阵列)。这样的叫做微缺失。微缺失通常丢失较少的基因和分子技术通常可以提示特定基因或基因里的部分序列是否存在。如图所示，染色体条带从短臂和长臂相交的点(着丝粒)开始向外编号。在16p缺失中，染色体有两处断裂，丢失了两处断裂之间的遗传物质。

16号染色体那些事儿

16号染色体上携带有大量的遗传基因，如果父亲或母亲给胎儿提供的基因减少或增多，容易导致胎儿发育异常，出现流产或胎停育。很多准妈妈可能会有各种疑问，比如16号染色体胎停会不会反复出现、胚胎16号染色体重复是否属于偶发等，下面整理了一些有关16号染色体异常的相关信息，供大家查看。

生育指南

16号染色体异常情况汇总

1、16号染色体异常会导致孩子怎么样

2、完全型16号染色体三体综合征

3、胚胎16号染色体重复90.35mb是否属于偶发

4、16号染色体长臂嵌合单体

5、染色体16p11.2微缺失

6、16号染色体p13.11重复

7、16号染色体倒位的危害

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

16号染色体p11·2缺失

1、母体年龄大

胚胎胎16号染色体缺失有1/3的概率是由于母体年龄大的因素造成，这是因为女性年龄越大，卵巢功能越低，卵子可能会发生老化，从而进一步影响成熟分裂中同一对染色体之间的相关性以及分裂后期的动作。

2、不良环境

若女性在怀孕的时候，长期暴露在辐射、射线、化学药品等因素下，或者经常接触不良物质，比如抽烟、喝酒等，则很可能会引起基因突变，从而造成染色体缺失。

3、遗传

16号染色体异常是具有一定的遗传性的，可表现出家族化倾向，如果夫妻双方中有人患有16号染色体异常，有很大可能会遗传到胚胎，造成胚胎染色体异常。

对于胚胎16号染色体出现异常的情况，父母双方都应在下次怀孕前做好染色体检查，如果不能孕育出正常的胎儿，还可以通过试管婴儿的方法进行治疗。同时建议在备孕期间就开始服用叶酸，降低胎儿神经管缺损的风险。

11号染色体缺失多少才严重

11号染色体缺失0.4mb需对症康复治疗

2岁孩子11号染色体缺失0.4mb

一般来说，2岁孩子检查出11号染色体缺失0.4mb的话，很有可能患上雅克布森综合症，该先天性疾病是由于11号染色体长臂末端的基因缺失而诱发，缺失的遗传基因数量不同，2岁患儿出现的症状种类和病情轻重也不一样。在临床上，染色体缺失0.4mb大概属于微缺失范围，患者引起的疾病症状可能较轻。

染色体微缺失可能与遗传有关

正常情况下，根据缺失基因的染色体区域部位的大小不同，该位置区域一般本来可有170至340个基因不等。由于11号染色体上功能基因非常多，这些基因的特点和功能还未被人类完全熟知，但可以确定的是当11号染色体出现微缺失情况，对孩子大脑发育、相貌、心脏等会有较大影响。

大部分雅克布森综合症的病例并不具有遗传性，却是由染色体缺失诱发，在生殖细胞形成过程中，或在胚胎早期发育过程中，染色体缺失的发生几率受外界环境等多种因素的影响并不可控，属于随机事件，一般认为染色体11号出现异常与遗传有很大关系。

11号染色体重复多少mb不能要

目前并没有研究表明人体细胞中11号染色体重复多少mb孩子就不能要，通常11号染色体重复情况都比较严重，会影响到胎儿的健康状况及成长发育，还有智力发育，经过详细的检查后，孕妇应遵医嘱谨慎选择继续妊娠或者是终止妊娠。

11号染色体属于常染色体，也是一条富含疾病基因的染色体，通常11号染色体决定胎儿的生长健康状况以及遗传基因是否正常，如果11号染色体重复，可能会导致胎儿生长发育异常，出现脑发育异常、严重智力障碍、语言表达能力障碍、癫痫、先天性心脏病等情况，必要时可进行羊水穿刺，进行无创DNA检查，明确11号染色体重复情况，并排除胎儿畸形的可能性。

11号染色体那些事儿

正常人体细胞中，都有一对11号染色体上，研究发现有171个疾病是由于11号染色体异常所导致。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如11号染色体异常会引起什么疾病、胚胎11号染色体p11.12重复的原因等，下面整理了一些有关11号染色体异常的相关信息，供大家查看。

生育指南

11号染色体异常情况汇总

1、无创DNA11号染色体异常

2、胚胎11号染色体p11.12重复的原因

3、2岁孩子11号染色体缺失0.4mb

4、11号染色体三倍体综合征

5、11号和22号染色体发生平衡易位

6、无创11号染色体偏多其他正常问题大不大

7、11号染色体倒位引起的疾病

8、UPD遗传11号染色体

9、11号染色体or6a2嗅觉受体基因

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

无创11号染色体高风险

无创dna是指通过抽取孕妇的外周血来检测胎儿的dna，以判断胎儿的染色体有没有问题，如是无创高风险提示孩子有问题的可能性比较大，但是并不是确诊，无创它的本质上还是一种筛查性质的实验，下面就列举了无创高风险生下的孩子可能会出现的一些情况：

1. 1.无创高危说明孩子的染色体可能是存在问题的，如选择继续留住这个胎儿，具有很大的风险，可能会出现智力低下的情况；
2. 2.无创DNA性染色体异常，胎儿大概率存在解剖学改变和畸形，导致胎儿发育不良或畸形，还容易引起流产；
3. 3.高风险的孩子出生后可能存在先天性卵巢发育不良等疾病，并且是无法进行有效的治疗的；
4. 4.无创DNA高危害，一般都是胎儿可能得了唐氏综合症的情况，建议这种还是需要进行羊水穿刺。

无创DNA检测对于其他类型的染色体病不能检测到，马方综合症、猫叫综合症等这些都不能检测出来，对于基因病如普拉德-威利综合症、天使综合症等疾病也是无法筛查的，需通过测序手段进行检测，所以建议孕妇定期产检，以最大程度上保障胎儿健康。