缺点:普通版的无创DNA只针对13、18、21三种染色体疾病,不能完全覆盖23对染色体。唐氏筛查的准确率只能达到65%,若结果提示有风险,需要做进一步的检查,比如无创DNA。无创plus除了21、18、13以外,还能额外检查一些染色体数目异常和片段异常的疾病。.

我今年是30岁了,三年前我怀上了第一个宝宝,当时早期和中期的唐氏筛查都是低风险,但是在怀孕24周的时候B超诊断胎儿一脚缺四指,在不得已的情况下,进行了引产,现在我是怀上了第二胎已经12周了,刚做了唐筛,我现在很担心还会出现第一胎的情况,想问下这种事情会不会发生,我和我老公也都没有家族遗传病史,身体也都健康。
案例分析:我今年是30岁了,三年前我怀上了第一个宝宝,当时早期和中期的唐氏筛查都是低风险,但是在怀孕24周的时候B超诊断胎儿一脚缺四指,在不得已的情况下,进行了引产,现在我是怀上了第二胎已经12周了,刚做了唐筛,我现在很担心还会出现第一胎的情况,想问下这种事情会不会发生,我和我老公也都没有家族遗传病史,身体也都健康。
第一胎是turner第二胎是低风险
第一胎出现畸形,那么第二太是否会畸形,这个主要得看是什么原因引起的第一胎畸形,如果是由父母双方的染色体异常导致的第一胎畸形,那么这种情况下,第二胎发生畸形的可能性还是很大的,但是如果引起第一胎畸形,主要是由于服用药物或者是病毒感染,再或者是长期处于有毒气体的影响下导致的,这种情况在怀第二胎之前只要避免这些因素,那么就会很大程度上减轻发生畸形的风险。
特别是有遗传因素的情况,二胎出现畸形的可能性就会比较大,但从你的描述中可以知道,夫妻双方是没有家族遗传病史,身体也健康,那么第一胎是在24周检查时出现异常引产后,你自己应该是要知道是什么原因造成的,是否在孕期接触有害物质,或者是双方有染色体疾病,因此在孕期的检查中就很重要。
如果第一胎是剖腹产的,要注意与第一胎的时间间隔,考虑子宫破裂的风险问题,原则上剖腹产后两年后再怀第二胎,顺产二胎间隔一年以上较好。除此之外,在怀二胎的时候还有以下注意事项。
1.在生病的时候,自己不要随意用药,在服用药物前一定要确认自己是否怀孕了,如果确定怀孕了需要咨询医生能否吃药;
2.要注意作息有规律,保持健康的生活方式;
3.适当补充钙和叶酸,或者含有叶酸的复合维生素;
4.在第一胎怀孕的时候,是否有一些特殊的情况,比如妊娠期糖尿病、早产、先兆流产、妊娠高血压等,如果在第一胎有这些问题,那么怀第二胎需要更加慎重。
1.二胎间隔在12-17个月
根据研究结果显示,二胎的间隔在12-17个月时,妈妈生出的老二出现畸形的概率不到2%。
2.二胎间隔不到6个月
如果一生完头胎就备孕二胎,二胎出现畸形的概率将增加到2.5%。
3.二胎间隔超过24个月
同样,如果二胎间隔的时间过长,胎儿出现畸形的概率也会增加,但是相对太早生来说畸形概率相对要低一些在2.3%左右。
nt2.7无创dna低风险
无创DNA的结果一般在3到-3之间,高于3就为高风险,2.6-3为临界风险,如果结果在这个区间就需要再做一次复查,结果低于2.5就是低风险,即使结果为负数也是正常的,只要结果不超过3都是不需要担心的,孩子都能过正常孕育,而无创DNA的检测结果主要有以下的区别:
- 1.无创DNA三体检测结果为负值,表示风险低,胎儿比较安全;
- 2.无创DNA三体检测结果为正值,结果在0-2.5之间表明胎儿风险较低,无须担心;
- 3.无创DNA三体检测结果为正值,结果在2.6-3之间表明胎儿风险较高,还需要进一步检测排畸。
无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测,羊水穿刺检测面更全,范围更广,能检查人体23对染色体,如果无创DNA检测的结果可能存在问题,最好还是选择羊水穿刺再进一步检测。
nt值高无创dna高风险
NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺,它们是四大捕头!专门捕捉导致胎儿患有先天性缺陷和遗传性疾病的染色体,他们各有优缺点。在选择方面也是有明确要求的,NT、唐筛、无创DNA检查,是一种大体的风险高或低的判断,当唐筛或无创DNA提示高风险时羊水穿刺就要上场了!
NT、唐筛、无创DNA、羊穿哪种好
准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择筛查方式,不盲目迷信单一检测方法,唐筛、无创DNA、羊穿检查的时间、方式、准确率、费用、优点、缺点、适应人群说明,大家可以一一对比。
NT检查
筛查时间:孕1113周+6天
NT是通过B超测量胎儿颈后透明层的厚度,以此了解胎儿是否存在染色体异常的风险。一般要求NT值小于2.5mm是正常的(有的地方说是在3mm以内);若NT值大于2.5mm,意味着胎儿可能有以下问题:患有唐氏综合征,先天性心脏病或者是其他结构性畸形。
如结果存在异常,一般建议做无创DNA或者羊水穿刺,进行进一步的染色体异常筛查。NT检查无需空腹、无需憋尿,孕妈妈们可以吃些东西再做。
唐氏筛查
筛查时间:孕1520周。
检查方式:抽血。
准确率:60%-70%。
费用:200-500元。
优点:普及率高,经济实惠,属于无创操作。
缺点:易出现假阳性。
唐氏筛查适用人群:年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。
唐筛主要检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促进性腺激素以及游离雌三醇的浓度。再结合孕妇的年龄、体重等数据来计算出胎儿先天缺陷的危险系数。
唐氏筛查的准确率只能达到65%,若结果提示有风险,需要做进一步的检查,比如无创DNA。
做无创DNA检查,如果还不能通过,还需要进一步做羊水穿刺检查。这也是最终的检查结果。如果做羊水检查不能通过,应该终止妊娠,不能让宝宝出生。
无创DNA
筛查时间:孕1226周(孕1222周最佳)。
检查方式:抽血。
费用:1200-4000元。
优点:简单、快速高效、安全(无创)、准确率高。
缺点:普通版的无创DNA只针对13、18、21三种染色体疾病,不能完全覆盖23对染色体。
无创DNA适应人群
- 1.母亲年龄超过35岁;
- 2.超声结果显示非整倍体高危;
- 3.生育过三体患儿;
- 4.早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果;
- 5.父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危。
无创DNA产前检测,有无创DNA和无创DNAplus两种检查。无创普通版查21、18、13,三对染色体;
无创plus除了21、18、13以外,还能额外检查一些染色体数目异常和片段异常的疾病。
无创DNA产前检测是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
羊水穿刺
筛查时间:孕1823周+6天
检查方式:抽取羊水
费用:2000-7000元
准确率:99%
优点:对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断,准确率高,适合高风险孕妈妈。
缺点:属于有创检查。
羊水穿刺适应人群
- 1.母体年龄≥35岁。
- 2.产前筛查胎儿染色体异常高风险的孕妈妈。
- 3.曾生育过染色体病患儿的孕妈妈。
- 4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妈妈。
- 5.夫妇一方为染色体异常携带者。
- 6.孕妈妈曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。
- 7.曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
羊水穿刺是在B超的引导下,将一根细长的针穿进孕妇的肚皮,然后穿过子宫壁后进入羊腔,抽取羊水。从抽出的羊水中获得胎儿的脱落细胞,然后用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
无创比唐筛检出率高。羊穿是诊断,是金标准。筛查低风险并不意味着没有风险;筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
头胎糖筛低风险二胎会高吗,头胎宝宝脑损伤
2024-10-25
对于大多数人来讲,糖筛前一晚上喝水是没有影响的,不过对于一些食物需要忌口,如:糖筛作为一项孕期基本检查,结果无论是偏高还...