纯合突变一定会发病吗，夫妻要做芯片检查吗？

一定会发病吗？纯合突变也就是纯合子，即婴儿身上关于听力其中的一对等位基因都发生突变，突变后为纯合子。纯合突变和先天性耳聋有关系，但是并不是婴儿出现纯合突变就一定会导致听力丧失，纯合突变导致听力丧失的几率比较大而已，但具体要看是哪一位基因。 .

一定会发病吗？纯合突变也就是纯合子，即婴儿身上关于听力其中的一对等位基因都发生突变，突变后为纯合子。纯合突变和先天性耳聋有关系，但是并不是婴儿出现纯合突变就一定会导致听力丧失，纯合突变导致听力丧失的几率比较大而已，但具体要看是哪一位基因。 纯合突变不一定会致病，其基因为隐性基因，就像一个不定时炸弹一样，随时可能爆发。且纯合突变的发病率是比较大的，如果说确实是有一些耳聋问题的话，及早发现的情况下需要及早干预，比如说用一些营养神经改善微循环的药物。

纯合突变是不是一定会遗传

pank2基因突变会导致泛酸激酶相关性神经变性病，而这种病是常染色体隐性遗传，是有可能会遗传给下一代患病的，但具体需不需要做三代试管婴儿来避免，需要结合夫妻双方的pank2基因突变情况来分析，当夫妻一方为pank2基因杂合突变且另一方也是杂合突变或纯合突变时，就有1/4或1/2的概率生出患病的后代，就需要做三代试管婴儿来避免。

脑组织铁沉积神经变性病是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病。NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因，其中苍白球黑质红核色素变性或Hallervorden-Spatz病就是泛酸激酶2基因突变所导致，命名为泛酸激酶相关性神经变性病。

pank2基因突变导致的PKAN为常染色隐性遗传，若患者是pank2基因杂合突变，而另一方是正常的，生育后代是不会患病的，就不需要做三代试管婴儿来避免遗传，只不过后代有50%的概率是pank2基因突变携带者。当另一方也存在pank2基因杂合突变或纯合突变时，则需要做三代试管婴儿来避免生出患病的下一代。

纯合突变会遗传给下一代吗

据了解，apc基因突变可导致家族性腺瘤性息肉病，该病属于常染色体显性遗传病，是有可能会遗传给下一代的，而大约1%的结直肠癌与家族性腺瘤性息肉病相关，年轻时，一个有突变的apc基因，可导致数百个非癌性息肉在肠道中发育，如果不及时治疗，几乎所有家族性腺瘤性息肉病患者将在40多岁时患上结直肠癌。

apc基因测序检测到杂合治病突变，说明患有胃肠多发性腺瘤性息肉病，会有50%的遗传几率会遗传给下一代，但是这种肿瘤基因多数不属于三代试管婴儿的指征，而且即使产前诊断出来，因为这个apc基因突变导致的疾病发病时间晚，所以通常也不能人工终止妊娠。