胚胎染色体16号3体还敢要孩子吗，不是你想象的那么简单

更新时间: 2024-05-24 09:52:23

毕竟导致胚胎16号染色体三体的因素除了遗传外还有很多很多，我去年在本地的人民医院移植的囊胚，移植57天的时候还是没有胎心，于是没有做胚胎检测就做了人流手术。今年调理好身体后备孕，前不久检查怀孕了，但是做了胚胎检测后医生告知我说胎儿存在16号染色体三体，不建议要这个孩子。我们都很伤心，但在网上看到说没.

怀孕12周+3的时候查出nt明显增厚，换医院复查后结果还是一样，当时医生建议做羊水穿刺，虽然很怕，但还是在16周+2的时候做了，结果提示胎儿16号染色体存在微缺失，听说会对孩子的健康产生影响，那可以通过药物治疗吗？

16号染色体异常会导致孩子怎么样

16号染色体异常会导致孩子出现发育异常、流产、死胎等情况。16号染色体异常在临床妊娠上发生率大约只占1%-2%。而多数发生16号染色体异常的胎儿会在孕早期流产，就算最后存活下来也会因为染色体异常导致胎儿身体发生畸形、智力障碍、身体机能差弱等现象。所以一般如果是检查出16号染色体明显结构部异常或染色体数目异常都会建议孕妈及时终止妊娠，将伤害降低到最小，但是如果是染色体多态性，那么对胎儿的发育影响是不大的，可以持续观察继续妊娠的。

16号染色体不同异常形态的影响

1.16号染色体11区2带微缺失综合征，此遗传物质微缺失影响到每只细胞中16号染色体的两份拷贝中的其中一份，此遗传病的具体症状包括，发育迟缓，智力残障，自闭症谱系障碍等大脑残疾；
2.16号染色体11带2区染色体重复，16号染色体11带2区染色体重复遗传病指的是该条染色体有一份多余拷贝，其症状与该区域遗传物质缺失以及自闭症谱系患者的症状较为相似，该染色体重复症患者的常见症状是体重偏低；
3.16号染色体12区2带遗传物质微缺失，此微缺失会影响到每只细胞内的16号染色体的两份拷贝中的其中一份，会诱发16p12.2染色体微缺失症，此遗传病会导致新生儿身体和智力发育障碍。

16号染色体缺失1.26mb

16p11.2微缺失综合征介绍

染色体16p11.2微缺失

在临床上，16p11.2微缺失意味着人体46条染色体中，某一条染色体丢失或缺失了一部分。如果缺失的染色体携带的遗传物质中包含对大脑或身体有重要指示的基因，就可能会出现发育迟缓，学习和行为障碍以及一些其他健康问题。这些问题重要性取决于染色体丢失的数量和缺失的位置。一般16号染色体微缺失有三种类型，具体情况分析如下：

1.第一组：从16号染色体短臂11.2条带开始的约55万碱基对(55万kb)的典型微缺失。缺失的遗传信息中含有大约25个已知基因，其中只有一部分的功能已明确。16p11.2带碱基对只有一个拷贝；
2.第二组：大小不一的缺失，不与典型的微缺失重叠，而是从它侧面的区域，靠近16号染色体短臂的末端；
3.第三组：较大的缺失包括典型的微缺失。

16p11.2遗传物质的丢失或重复是最常见的结构染色体疾病之一。典型的16p11.2微缺失因为缺失片段太小，无法用核型方法检测到，需要由微阵列(CGH或CMA)来进行诊断。每条染色体都有一个短(P)臂和一个长(Q)臂。在16p缺失中，遗传物质是从两条16号染色体中的一条染色体短臂上开始丢失的。

染色体16p的结构

肉眼看不到染色体，但如果你把它们染色，然后在显微镜下放大，你就会发现每一条染色体都有一个独特的白带和黑带间隔图案。通过这种方式，如果缺失的部分足够大就有可能看到断点位置以及丢失了哪些遗传物质。它们从短臂和长臂相交的点(着丝粒)开始向外编号。你可以在右边3号染色体长臂的示意图上看到这些条带。缺失的染色体可大可小。只要能在在显微镜下可见，就叫做缺失。

16号染色体结构图谱

胚胎染色体16号3体还敢要孩子吗，不是你想象的那么简单

有时候丢失的部分太小了，只能使用新的、更敏感的分子技术分析染色体，如基因组杂交(也称为微阵列)。这样的叫做微缺失。微缺失通常丢失较少的基因和分子技术通常可以提示特定基因或基因里的部分序列是否存在。如图所示，染色体条带从短臂和长臂相交的点(着丝粒)开始向外编号。在16p缺失中，染色体有两处断裂，丢失了两处断裂之间的遗传物质。